Termijn en aanvraag

Zwangeren kunnen de NIPT niet-invasieve prenatale test (niet-invasieve prenatale test ) laten doen vanaf 10 weken zwangerschap. Als counselor kun je een NIPT-aanvraag op zijn vroegst doen na 8+4 weken. Dat kan alleen met een definitieve à terme datum. Hoe je de aanvraag doet, lees je op www.clbps.nl. Voor zwangeren zonder BSN geldt dat de aanvraag voor de NIPT altijd vanuit Peridos wordt gedaan.

Let op:

• Je verricht de termijnecho in lijn met het dateringsprotocol van de NVOG(PDF) . De datering van de zwangerschap met de CRL crown-rump-length (crown-rump-length ) is het meest betrouwbaar tussen 10+0 en 12+6 weken. 
• Overweegt de zwangere de zwangerschap te beëindigen als de uitslag afwijkend is? Adviseer haar dan om bloed af te laten nemen voor 18+0 weken zwangerschap. Ze heeft dan - als er een aanwijzing is voor een chromosoomafwijking - voldoende tijd om vervolgonderzoek te laten doen en om te bepalen wat ze met de uitslag doet. De uiterlijke termijn voor een eventuele zwangerschapsbeëindiging is 24 weken.

Deelname en kosten

Zwangeren die gebruik maken van de zorg in Nederland betalen niets voor de NIPT. Ook zwangeren zonder BSN Burgerservicenummer (Burgerservicenummer ) of Nederlandse zorgverzekering kunnen kiezen voor de NIPT. Heeft de zwangere geen verloskundig zorgverlener in Nederland? Dan komt ze niet in aanmerking voor prenatale tijdens de zwangerschap (tijdens de zwangerschap ) screening onderzoek (onderzoek ). 

Meer informatie over de kosten van de NIPT voor de zwangere staat op https://www.pns.nl/nipt/kosten.

Exclusie en verwijzing

Sommige zwangeren komen niet in aanmerking voor de NIPT. En soms verwijs je een zwangere door naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. Alle informatie hierover vind je bij de Exclusiecriteria en verwijsindicaties. 

Techniek

Het bloed van de zwangere wordt geanalyseerd in het NIPT-laboratorium. Dat gebeurt met apparatuur die geschikt is voor de analyse van het vrij circulerende placentaire DNA deoxyribonucleic acid (deoxyribonucleic acid ). De techniek die we daarvoor in Nederland gebruiken noemen we Massively parallel sequencing.

Belangrijk:

• Het laboratorium onderzoekt geen geslachtschromosomen: het bepalen van het geslacht is niet het doel van dit onderzoek en valt niet onder de WBO Wet op het bevolkingsonderzoek (Wet op het bevolkingsonderzoek )-vergunning. Het is dus zelfs verboden. De zwangere moet een weloverwegen keuze kunnen maken voor de NIPT: een mogelijke geslachtsbepaling mag die keuze niet beïnvloeden. 

Chromosoomafwijkingen

Het bloed van de zwangere wordt onderzocht op chromosoomafwijkingen die ernstige gevolgen kunnen hebben voor de gezondheid van het kind, Welke chromosoomafwijkingen krijgt de zwangere te horen?

• Trisomie 21, 18 en 13 (down-, edwards- en patausyndroom)  
• Grote structurele chromosoomafwijkingen (Structural aberrations (SA’s)). Hierbij is een stuk van een chromosoom teveel aanwezig (duplicatie) of er ontbreekt een stuk (deletie).  
• Heel zelden een chromosoomafwijking bij de moeder, de Complex afwijkende NIPT profielen (CAPs): dit kan wijzen op kanker bij de moeder.   

Extra uitleg: De CAPs zijn zeer zeldzaam, maar worden wel altijd gemeld omdat ze kunnen leiden tot ernstige gezondheidsproblemen bij de moeder. Het gaat in tweederde van de gevallen om ‘bloedkanker’ bij de moeder. Andere oorzaken zijn myomen of een vitamine B12 deficiëntie. 

Lees hier:

• Meer informatie over chromosoomafwijkingen

Testeigenschappen

De NIPT geeft geen 100% zekerheid. Dit komt doordat soms de chromosoomafwijking alleen in het DNA van de placenta zit en niet in het DNA van het ongeboren kind.
 
Lees hier:

• Een overzicht van de testeigenschappen van de NIPT.

Vergelijking NIPT, ETSEO en TTSEO

Zwangeren kunnen binnen de prenatale screening niet alleen kiezen voor de NIPT, maar ook voor het ETSEO en TTSEO. Wat zijn de verschillen en overeenkomsten? Bekijk hier de schema’s.