De NIPT geeft geen 100% zekerheid. Dit komt doordat soms de chromosoomafwijking alleen in het DNA van de placenta zit en niet in het DNA van het ongeboren kind. Hier lees je meer over de testeigenschappen en de betrouwbaarheid van de NIPT.

Hoe vaak komen de uitslagen voor? 

Van alle 1.000 zwangeren die kiezen voor de NIPT niet-invasieve prenatale test (niet-invasieve prenatale test ), krijgen ongeveer 7 zwangeren te horen dat er een aanwijzing is voor een chromosoomafwijking:

• 5 van de 1.000 zwangeren zijn mogelijk zwanger van een kind met down-, edwards- of patausyndroom.
• 2 van de 1.000 zwangeren zijn mogelijk zwanger van een kind met een andere chromosoomafwijking.

Vervolgonderzoek is nodig om na te gaan of de foetus echt de afwijking heeft. 

Sensitiviteit

De NIPT ontdekt ongeveer (van der Meij et al., 2019):

• 97 van de 100 foetussen met downsyndroom.
• 90 van de 100 foetussen met edwardssyndroom.
• 90 van de 100 foetussen met patausyndroom.

Er is geen relatie tussen leeftijd van de zwangere en de gevoeligheid van de NIPT.

Positief voorspellende waarde (PVW) en negatief voorspellende waarde (NVW )

De positief en negatief voorspellende waarden zijn voor jou als counselor belangrijke testeigenschappen in het gesprek met de zwangere. 

Waar kan de chromosoomafwijking zitten?
In grote lijnen komt het hier op neer:

• Bij downsyndroom: 90% bij het kind, 10% in de placenta
• Bij edwardssyndroom: 75% bij het kind, 25% in de placenta
• Bij patausyndroom: 50% bij het kind, 50% in de placenta
• Bij andere chromosoomafwijkingen: 40% bij het kind, 60% in de placenta of bij de moeder

In alle gevallen geldt dat bij een klein deel van de zwangeren de uitslag van de NIPT afwijkend kan zijn door bijvoorbeeld een vanishing twin of (heel soms) door technische ruis. 

Wat zegt de uitslag van de NIPT? 

Het bloedplasma van een zwangere bevat vrij circulerend DNA deoxyribonucleic acid (deoxyribonucleic acid ) (cfDNA). Deze DNA-fragmenten zijn in overgrote meerderheid afkomstig van de zwangere zelf. Een klein deel (ongeveer 10%) is afkomstig van de placenta.  
 
De NIPT zegt in feite iets over de samenstelling van het DNA van de placenta (en van de zwangere zelf) en niet van de foetus. Dit is ook een reden voor fout-positieve uitslagen. Dat zijn uitslagen waarbij de zwangere een afwijkende uitslag krijgt terwijl ze niet zwanger is van een kind met een afwijking. Soms zit de chromosoomafwijking namelijk in de placenta en niet in de foetus. 

Fout-positieve en fout-negatieve uitslagen 

Een chromosoomafwijking (bijvoorbeeld een trisomie) kan aanwezig zijn in:   

• de foetus én in de placenta. De uitslag klopt. 
• de placenta maar niet in de foetus. Dit noem je een placentamozaïek. Er is dan sprake van een fout-positieve uitslag.  Als de chromosoomafwijking zich beperkt tot de placenta, is het kind niet aangedaan. Wel is er dan een grotere kans (>50%) op zwangerschapscomplicaties, zoals pre-eclampsie en een laag geboortegewicht. In die situatie wordt samen met de zwangere een aangepast zorgpad ingezet.  
• de foetus maar niet in de placenta. Er is dan sprake van een fout-negatieve uitslag. Er is geen chromosoomafwijking gevonden in het DNA, omdat er in de placenta geen chromosoomafwijking zit of omdat er te weinig placentair DNA aanwezig is. Dat betekent dat de zwangere te horen heeft gekregen dat haar kind geen chromosoomafwijking heeft, terwijl dit wel het geval is.  

Specificiteit
Bij een niet-afwijkende uitslag biedt de NIPT voldoende zekerheid. Er is geen vervolgonderzoek nodig.