Hier vind je de informatie over de NIPT die van kracht is tot 1 april 2025. Dat wil zeggen: de informatie over nevenbevindingen en over de uitslagmogelijkheden van de NIPT tot 1 april 2025.
Informatie over de veranderingen van de NIPT per 1 april 2025 vind je hier.
Zwangeren die overwegen hun ongeboren kind te laten screenen op down-, edwards- en patausyndroom kunnen kiezen voor de niet-invasieve prenatale screening (NIPT). De NIPT kan ook een aanwijzing geven voor andere chromosoomafwijkingen bij het kind, in de placenta en heel soms bij de zwangere zelf (nevenbevindingen). De zwangere kan tot 1 april 2025 zelf kiezen of zij nevenbevindingen wilt laten onderzoeken.
Nevenbevindingen
Een zwangere die kiest voor de NIPT (niet-invasieve prenatale test ), heeft tot 1 april 2025 nog een keuze: wil ze ook andere afwijkingen in de chromosomen (nevenbevindingen) weten?
Geen nevenbevindingen
Als de zwangere nevenbevindingen niet wil weten, wordt er een filter gelegd op de andere chromosomen waardoor die in de analyse niet worden meegenomen. Heel soms krijgt de zwangere toch een aanwijzing voor een nevenbevinding te horen. Dit gebeurt alleen als dat in het belang is van moeder en kind. Zo krijgt de zwangere wél een aanwijzing voor een nevenbevinding te horen als er een andere afwijking dan een trisomie wordt gevonden op chromosoom 21, 18 of 13. Ook nevenbevindingen die een aanwijzing kunnen zijn voor kanker bij de zwangere krijgt ze altijd te horen.
Wel nevenbevindingen
Als de zwangere wel nevenbevindingen wil weten, analyseert het laboratorium ook de chromosomen anders dan 21, 18 en 13.
Geslachtschromosomen
Het laboratorium kijkt niet naar de geslachtschromosomen. De laboratoria die de NIPT-analyse uitvoeren hebben vanuit de overheid alleen een vergunning voor het vaststellen van eventuele afwijkingen waar de NIPT zich op richt.
Protocol nevenbevindingen
Naar aanleiding van het advies van de Gezondheidsraad van december 2020, is door een onafhankelijke werkgroep een protocol Nevenbevindingen opgesteld. Dit protocol is bedoeld voor labspecialisten van de klinische genetica, klinisch genetici en gynaecologen. In het protocol staan onder andere adviezen voor counseling, welke nevenbevindingen worden teruggekoppeld en de vervolgstappen na het melden van een nevenbevinding.
In lijn met het protocol Nevenbevindingen krijgt de zwangere alleen die aanwijzingen voor nevenbevindingen te horen die mogelijk leiden tot ernstige gezondheidsproblemen bij het kind of tot complicaties tijdens de zwangerschap. Heel soms is er een aanwijzing voor een aandoening bij de moeder. Overigens blijkt pas na vervolgonderzoek of het om een ernstige nevenbevinding gaat.
Drie soorten nevenbevindingen
Er zijn drie soorten nevenbevindingen: nevenbevindingen bij de foetus, nevenbevindingen in de placenta en nevenbevindingen bij de zwangere. Met de NIPT is bijna nooit onderscheid te maken tussen deze drie soorten nevenbevindingen. Dit kan alleen met invasief vervolgonderzoek duidelijk worden:
- bij het kind: een chromosoomafwijking anders dan down-, edwards- of patausyndroom. Het gaat dan om een afwijking die mogelijk een ernstige ziekte veroorzaakt bij het kind.
- in de placenta (placentamozaïek): dit zijn chromosoomafwijkingen die alleen in (een deel van) de placenta zitten en niet in het kind. De placenta kan daardoor minder goed functioneren. Overigens blijkt pas na vervolgonderzoek of de nevenbevinding tot een ernstig gezondheidsprobleem kan leiden. Denk aan obstetrische complicaties, zoals pre-eclampsie, HELLP en groeivertraging bij het kind. In die situatie worden extra zwangerschapscontroles, groei-echo’s en counseling over Ascal en calcium geadviseerd. In samenspraak met de zwangere wordt een aangepast zorgpad ingezet.
- bij de zwangere: heel soms kan er een aanwijzing zijn voor een verworven aandoening bij de moeder, bijvoorbeeld een myoom, vitamine B12 deficiëntie of in zeer zeldzame gevallen maligniteit.
Hoe vaak komen nevenbevindingen voor?
Van elke 1.000 zwangeren die kiezen voor de NIPT, krijgen ongeveer 4 zwangeren te horen dat er een aanwijzing voor een nevenbevinding is. De kans is dus ongeveer gelijk aan de kans op een aanwijzing voor downsyndroom. Wel wordt een aanwijzing voor down-, edwards- en patausyndroom vaker bevestigd in de foetus dan een aanwijzing voor een nevenbevinding. Afhankelijk van het type nevenbevindingen kan de klinisch geneticus daar na een verwijzing meer uitspraken over doen.
Per 10.000 zwangerschappen vindt de NIPT:
- 7 keer een nevenbevinding bij de foetus die bij 5 foetussen leidt tot ernstige verstandelijke en/of lichamelijke beperkingen.
- 17 keer een nevenbevinding in de placenta die bij 9 zwangerschappen leidt tot (een) zwangerschaps-complicatie(s), zoals groeivertraging (4 zwangerschappen) of pre-eclampsie (2 zwangerschappen).
- 1-2 keer een nevenbevinding bij de moeder die bij 1 moeder blijkt te komen door een maligniteit.
Bovenstaande percentages zijn gebaseerd op gegevens uit de TRIDENT studies (van Prooyen Schuurman et al., 2022).
Link naar Protocol nevenbevindingen
Uitslag
De counselor vertelt de zwangere vooraf over de wijze waarop zij de uitslag van de NIPT krijgt. Je leest daar hier meer over. Deze informatie geldt voor de NIPT tot 1 april 2025.
Het geven van de uitslag vindt plaats zoals hieronder beschreven.
Uitslag NIPT niet-afwijkend
Er is geen aanwijzing voor down-, edwards- of patausyndroom en er is ook geen nevenbevinding te melden.
- De counselor ontvangt de screeningsuitslag digitaal in Peridos. Indien de counselor niet de verloskundig zorgverlener is, informeert de counselor de verloskundig zorgverlener. Zowel de counselor als de verloskundig zorgverlener bewaren de uitslag in het dossier.
- De counselor brengt de zwangere – als de uitslag bekend is – zo snel mogelijk op de hoogte. Dit mag telefonisch.
In Peridos wordt een NIPT uitslagbrief voor zwangeren aangemaakt. Sinds 1 januari 2025 is het verplicht om de uitslagbrief ‘niet afwijkende uitslag’ per post of per veilige e-mail (zoals via Zorgmail) te versturen. De counselor mag een brief ook tijdens een later consult of via de patiëntportaal delen. De counselor registreert dit in het dossier.
Bij een afwijkende uitslag van de NIPT
Er is een aanwijzing voor down-, edwards- of patausyndroom
- De counselor geeft de uitslag zo spoedig mogelijk telefonisch door.
- Geef aan dat de zwangere kan kiezen voor vervolgonderzoek om met zekerheid vast te stellen dat de foetus daadwerkelijk de aandoening heeft.
- Vertel welk vervolgonderzoek mogelijk is
- Wijs de zwangere erop dat zij een indicatie heeft voor een gesprek bij een Centrum voor Prenatale Diagnostiek.
- In Peridos wordt een NIPT uitslagbrief voor zwangeren aangemaakt. Sinds 1 april 2025 is het verplicht om de uitslagbrief ‘aanwijzing voor down-, edwards- of patausyndroom’ per post of per veilige e-mail (zoals via Zorgmail) te versturen. De counselor registreert dit in het dossier.
Indien de zwangere dat wenst, vindt er na de uitslag van de NIPT een eerste gesprek plaats met de counselor die de test heeft aangevraagd. De counselor informeert de zwangere over de mogelijkheden die zij heeft: niets doen of invasieve diagnostiek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie). Aanvullend kan een GUO (geavanceerd echoscopisch onderzoek
) type 2 worden geadviseerd.
In samenspraak wordt besloten of de zwangere doorgaat voor een gesprek in een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. In dat centrum wordt uitleg gegeven over de mogelijke testen en de voor- en nadelen. Hierna kan de zwangere een weloverwogen keuze maken om al dan niet te kiezen voor prenatale (tijdens de zwangerschap
) diagnostiek.
De counselor noteert in het dossier het besluit van de zwangere over wel of geen verwijzing naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek.
Indien de counselor niet de verloskundig zorgverlener is informeert zij deze over de verwijzing naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. De counselor informeert hierover ook de huisarts.
Indien de zwangere een gesprek in een Centrum voor Prenatale Diagnostiek wenst, stelt de counselor een verwijsbrief op voor het centrum. In deze verwijsbrief wordt de uitkomst van de screening (onderzoek
) vermeld.
Er is een aanwijzing voor een nevenbevinding
- De klinisch geneticus neemt telefonisch contact op met de counselor en daarna met de zwangere en nodigt de zwangere uit voor een gesprek. De klinisch geneticus heeft namelijk het best in beeld wat de mogelijke klinische gevolgen van de nevenbevinding kunnen zijn.
- Tijdens het telefoongesprek wordt de zwangere uitgenodigd voor een gesprek, en krijgt zo snel mogelijk, maar uiterlijk binnen 3 werkdagen, een afspraak op het spreekuur bij de klinisch geneticus. Daarnaast wordt een gesprek geadviseerd bij een gynaecoloog-perinatoloog.
- Pas nadat de klinisch geneticus de counselor en de zwangere telefonisch heeft gesproken, ontvangt de counselor digitaal via Peridos de screeningsuitslag.
- De counselor regelt in het bronsysteem de verwijzing van de zwangere naar de klinisch geneticus van het Centrum voor Prenatale Diagnostiek.
- De klinisch geneticus en/of gynaecoloog legt uit wat de aanwijzing voor de nevenbevinding betekent en zal de mogelijkheden van vervolgonderzoek bespreken.
In een enkel geval kan het voorkomen dat de betekenis van de nevenbevinding, ook na vervolgonderzoek, niet duidelijk wordt.
NIPT mislukt
Als de NIPT de eerste keer mislukt door een biologische factor, zoals een te lage foetale fractie, kan de zwangere nog een keer de NIPT laten doen. Bij ruim 4 van de 5 van de zwangeren lukt de test dan alsnog.
- Als de NIPT voor de tweede keer mislukt vanwege een te lage foetale fractie, staat dit vermeld in de uitslagbrief. Er is dan een verhoogde kans op een foetale chromosoomafwijking. Een te lage foetale fractie is een indicatie voor invasieve diagnostiek (vruchtwaterpunctie), de klinisch geneticus kan daarover adviseren. Een derde NIPT is dan niet zinvol.
- Alleen als de NIPT tot twee keer toe is mislukt vanwege lab-technische of logistieke redenen (bijvoorbeeld gebroken bloedbuizen) is een derde NIPT zinvol. Als er zelfs bij de derde keer geen NIPT uitslag komt, dan kan het laboratorium verder adviseren.