Bij een afwijkende uitslag van de NIPT (niet-invasieve prenatale test ) heeft de zwangere een indicatie voor een verwijzing naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. Ze kan daar een uitgebreid gesprek krijgen.
Wat zijn de keuzemogelijkheden voor de zwangere?
- De zwangere kan besluiten geen verder diagnostisch onderzoek te doen en de zwangerschap uit te dragen.
- Als de zwangere zekerheid wil, kan zij kiezen voor invasieve diagnostiek:
- een vlokkentest of
- een vruchtwaterpunctie,
- aanvullend kan een GUO (geavanceerd echoscopisch onderzoek ) type 2 worden geadviseerd, dit is geen vervanging van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie
| Vlokkentest | Vruchtwaterpunctie | |
|---|---|---|
| Tijdstip van afname: | vanaf ongeveer 11 weken | vanaf ongeveer 15 weken |
| Uitslag QF-PCR (chr 13/18/21) | 3-5 werkdagen | 3-5 werkdagen |
| Uitslag array-onderzoek | ongeveer 2-3 weken | ongeveer 2-3 weken |
De uitslag van het vervolgonderzoek is afwijkend, wat dan?
Als verloskundig zorgverlener krijg je de uitslag van het diagnostisch onderzoek van het Centrum voor Prenatale Diagnostiek. De gebeurt in lijn met de regionale afspraken.
Daarna informeer je de counselor en de huisarts over deze uitslag. Als de zwangere al een 13 wekenecho heeft gehad, stuur je de uitslag ook naar het echocentrum.
Is de uitslag van het vervolgonderzoek afwijkend?
- Dan krijgt de zwangere een gesprek bij de gynaecoloog van het Centrum voor Prenatale Diagnostiek en/of de klinisch geneticus.
- Ze maakt een keuze om de zwangerschap wel of niet voort te zetten.
- Voor begeleiding kan ze in de eerste plaats terecht bij het Centrum voor Prenatale Diagnostiek, bij de gynaecoloog en/of klinisch geneticus, maar ook bij de verloskundige, de huisarts of een gespecialiseerd kinderarts. Daarnaast kan de zwangere terecht bij een maatschappelijk werker en patiëntenorganisaties.
Welke mogelijkheden heeft de zwangere?
- De zwangere draagt de zwangerschap uit: ze kan zich in de maanden die volgen voorbereiden op de komst van een kind met down-, edwards- of patausyndroom of een andere chromosoomafwijking.
- Er zijn ook afwijkingen die zo ernstig zijn dat een kind kan overlijden voor of tijdens de geboorte.
- Sommige ouders overwegen het beëindigen van de zwangerschap. Dat kan tot uiterlijk 24 weken zwangerschap. Meer informatie hierover is te vinden in de NVOG richtlijn Zwangerschapsafbreking.
Erfelijkheidsadvies
Blijkt uit het vervolgonderzoek dat er bij de zwangere of de biologische vader van het kind mogelijke afwijkingen in de familie voorkomen? En is niet duidelijk of deze erfelijk zijn? Dan kan de zwangere door verloskundig zorgverlener verwezen worden naar de afdeling klinische genetica van een Universitair Medisch Centrum.
De klinisch geneticus zal met de zwangere en haar partner bespreken wat de gevolgen zijn van de (in de familie) gevonden afwijking (erfelijkheidscounseling).
Lees hier:
- de volledige richtlijnen voor vervolgonderzoek in het Protocol vervolgonderzoek bij aanwijzingen voor trisomie 21, 18 en 13 van de NVOG (Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie ).