Wat zijn de gevolgen van een chromosoomafwijking?
Afwijkingen aan de chromosomen kunnen ernstige gevolgen hebben voor de gezondheid van het kind. Er zijn veel verschillende chromosoomafwijkingen. Omdat er zo veel zijn, kunnen we geen lijst geven van alle chromosoomafwijkingen die de NIPT (niet-invasieve prenatale test ) kan vinden. Bij een aanwijzing voor een chromosoomafwijking zal de klinisch geneticus proberen zoveel mogelijk informatie te geven over de chromosoomafwijking en wat daarvan de mogelijke gevolgen zijn. Maar niet alles is zeker:
- Meestal is in algemene zin duidelijk met welke verstandelijke beperking en lichamelijke afwijking(en) een chromosoomafwijking gepaard gaat.
- Veel moeilijker is het om duidelijkheid te geven op individueel niveau: met andere woorden de precieze gevolgen van de chromosoomafwijking kunnen per kind verschillen.
Een voorbeeld: kinderen met downsyndroom hebben allemaal precies dezelfde chromosoomafwijking. En toch is de ontwikkeling per kind anders. Bijna de helft heeft een hartafwijking bij de geboorte, maar de andere helft niet. Jonge kinderen groeien op in het gezin. Ze kunnen meestal naar de gewone kinderopvang. Heel soms is er een speciaal kinderdagcentrum nodig. De meeste kinderen met downsyndroom gaan naar een gewone basisschool. Een kleine groep gaat naar speciaal onderwijs.