Medische indicaties voor verwijzing

Een medische indicatie is een verhoogde kans op een aangeboren afwijking die met prenatale tijdens de zwangerschap (tijdens de zwangerschap ) diagnostiek is vast te stellen. 

Wanneer altijd verwijzen of overleggen?

Bij een grotere kans op chromosoomafwijkingen

Bij herhaalde miskramen: soms komen die door ernstige chromosoomafwijkingen (karyotypering). Er is dan een verhoogde kans op gebalanceerde translocaties bij een van de ouders. Zie ook: NVOG Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie (Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie )-richtlijn Herhaalde miskraam. Verwijs de zwangere naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek.
Bij een verdenking op een genetische aandoening in de familie: kun je niet goed beoordelen of het relevant is voor de zwangere of haar ongeboren kind? Overleg rechtstreeks met een afdeling Klinische Genetica van een Centrum voor Prenatale Diagnostiek.

Zie Indicaties voor invasieve diagnostiek bij de NIPT

Bij een grotere kans op lichamelijke afwijkingen
Als al duidelijk is dat het ongeboren kind een verhoogde kans heeft op een lichamelijke afwijking:
verwijs de zwangere naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek voor een GUO geavanceerd echoscopisch onderzoek (geavanceerd echoscopisch onderzoek ) type 1.
Als bij een ETSEO of TTSEO lichamelijke afwijkingen zijn vastgesteld bij het kind: verwijs de zwangere naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek voor een GUO type 2.

Zie Indicaties voor een GUO

Indicaties voor invasieve diagnostiek bij de NIPT niet-invasieve prenatale test (niet-invasieve prenatale test ) 

1. De zwangere en/of de biologische vader van het kind heeft eerder een zwangerschap of een kind gehad met een chromosoomafwijking: er is dan een verhoogde kans op een chromosoomafwijking in de huidige zwangerschap.
2. De zwangere (en/of de biologische vader van het kind) heeft een gebalanceerde dan wel ongebalanceerde chromosoomafwijking. De uitslag van de NIPT is dan afwijkend. Er kan niet met zekerheid worden gezegd dat de foetus geen afwijking heeft.
3. Als bij een echo lichamelijke afwijkingen zijn vastgesteld bij het kind (waaronder ook een nekplooimeting ≥ 3,5 mm). Bij lichamelijke afwijkingen is er sprake van een breed spectrum van mogelijke genetische afwijkingen die met de NIPT niet gezien kunnen worden. Dit geldt ook voor foetussen met een verdikte nekplooi in het eerste. Een NIPT geeft dan een valse zekerheid en vertraging in het diagnostische traject.
4. Als de zwangere in de afgelopen drie maanden immunotherapie voor kanker heeft gehad
   • Het plasma kan dan relatief te weinig placentair DNA deoxyribonucleic acid (deoxyribonucleic acid ) bevatten, waardoor de test geen uitslag geeft.
   • Immunotherapie kan leiden tot te veel vrij moederlijk DNA in het en dus een relatief lage foetale fractie. 
   • Dit heeft invloed op de betrouwbaarheid van de NIPT analyse en op de uitslag.
5. Bij een moederlijke maligniteit op het moment van de aanvraag of korter dan 3 maanden geleden.  
   • De uitslag kan dan verstoord zijn, waardoor niet is vast te stellen of het kind mogelijk een chromosoomafwijking heeft.
   • Er kunnen afwijkende DNA-fragmenten van de tumor in de moederlijke circulatie aanwezig zijn. 
   • De uitslag van de NIPT is dan afwijkend. Er kan niet met zekerheid worden gezegd dat de foetus geen afwijking heeft. 
6. Bij een zwangerschap die tot stand is gekomen door ICSI en/of Pre-implantatie Genetische Diagnostiek (PDG). 
   • Op basis van een cohortstudie lijkt er een verhoogde kans (3,7%) op chromosoomafwijkingen bij zwangerschappen na ICSI (Belva et al. 2020). 
7. Bij tweemaal een mislukte NIPT (waarbij een derde geen zin heeft).

Wat doen?
Verwijs de zwangere naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. Daar krijgt ze een gesprek over de mogelijkheden. Soms kan de zwangere alsnog meedoen met de NIPT binnen de prenatale screening onderzoek (onderzoek ).

Let op:

• Is er een aanwijzing voor een afwijking bij het eerste trimester SEO structureel echoscopisch onderzoek (structureel echoscopisch onderzoek ) en is er op dat moment al bloed afgenomen voor de NIPT? Dan kan de NIPT gewoon voortgezet worden.
• Is er nog geen bloed afgenomen? Dan wijst de verloskundig zorgverlener de zwangere erop dat ook niet te doen. 
• Blijkt uit vervolgonderzoek (GUO type 2) dat er geen aanwijzing is voor een afwijking? Dan kan de zwangere wel weer kiezen voor de NIPT (en/of het tweede trimester SEO). De contra-indicatie vervalt. 

Indicaties voor een GUO 

1.  Indicatie voor een GUO type 1 in het eerste trimester:

• Indicaties waarvan verwacht kan worden dat ze met 13 weken zichtbaar zijn.
• Monochoriale zwangerschap of grotere meerling dan gemelli.
• Vrouwen met een belaste obstetrische voorgeschiedenis in de zin van bijvoorbeeld afwijkingen van het kind met perinatale sterfte of afbreking van de zwangerschap.

Wat doen? 
Heeft een zwangere een indicatie voor een GUO type 1 in het eerste trimester? Maak daar dan direct een afspraak voor. .

Let op:
Heeft een zwangere een indicatie voor een GUO type 1 in het tweede trimester? Neem dan als verloskundig zorgverlener contact op met een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. Daar wordt bepaald of de zwangere ook een indicatie heeft voor een GUO type 1 in het eerste trimester.

2. Indicatie voor een GUO type 1 in het tweede trimester 

Je vindt alle richtlijnen in de NVOG Leidraad indicatiestelling prenatale diagnostiek. ()De verantwoordelijkheid voor het verwijzen van een zwangere ligt bij de verloskundig zorgverlener.

Wat doen?
Overleg met een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. Daar wordt bepaald of de zwangere misschien ook een indicatie heeft voor een GUO type 1 in het eerste trimester. Hoe de vervolgstappen worden geregeld, kan per Centrum voor Prenatale Diagnostiek verschillen. Informeer dus altijd naar de lokale afspraken bij je Centrum voor Prenatale Diagnostiek.

3.    Indicatie voor een GUO type 2

• Het vermoeden op een structurele afwijking na een ETSEO,  TTSEO of andere echo. Kijk voor een overzicht op 

Wat doen?
Verwijs de zwangere naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. Daar krijgt ze een gesprek over de mogelijkheden.

Wie counselt de zwangere?

Indicatie voor  GUO  type 1 in eerste én tweede trimester:

• Als verloskundig zorgverlener counsel je over de NIPT (als zwangere dit wil). 
• Het gesprek over de GUO’s vindt plaats in het Centrum voor Prenatale Diagnostiek als de zwangere meer wil weten.

Indicatie SEO in eerste trimester en indicatie GUO type 1 in tweede trimester:

• Als counselor counsel je over het ETSEO én NIPT (als de zwangere meer wil weten over deze onderzoeken).
• Het gesprek over een GUO type 1 in het tweede trimester vindt plaats in het Centrum voor Prenatale Diagnostiek als de zwangere meer wil weten. 

Zwangere heeft GUO 1 indicatie, maar wil een SEO:

• Als counselor counsel je over het ETSEO en/of TTSEO. Vertel de zwangere dat een SEO geen alternatief is voor een GUO type 1.
• Leg de gegeven voorlichting, met toelichting van reden, vast in het dossier. En vermeld een eventuele verwijzing in de verwijsbrief (ook als je als counselor zelf het ETSEO of TTSEO uitvoert).

Zwangere heeft alleen een GUO type 1 indicatie in het tweede trimester

• Dan kan ze zelf een afspraak maken voor een ETSEO. 
• Als counselor regel je de counseling, de aanvraag in Peridos en toestemming voor deelname aan de IMITAS studie.
• Na het ETSEO stuur je als echoscopist een verslag van het onderzoek, inclusief groeigegevens naar het Centrum voor Prenatale Diagnostiek (indien al bekend) en de verloskundig zorgverlener. 
• De zwangere krijgt vervolgens een GUO type 1 in het tweede trimester.

Zwangere heeft geen indicatie voor een GUO type 1 in het eerste en wél in het tweede trimester
-    Je kunt haar als counselor wel counselen  over het ETSEO. 

Lees ook:

• Alle indicaties zijn te vinden in de Leidraad indicatiestelling prenatale diagnostiek van de NVOG,()