Als je bij een TTSEO een of meer afwijkingen vermoedt, krijgt de zwangere vervolgonderzoek en indien nodig een gesprek aangeboden in een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. Ook bij twijfel verwijs je de zwangere.
Wat zijn de keuzemogelijkheden voor de zwangere?
- De zwangere kan besluiten om niets te doen.
- De zwangere kan kiezen voor een GUO (geavanceerd echoscopisch onderzoek ) type 2, dit staat voor een geavanceerd echoscopisch onderzoek. Daarbij worden orgaanstructuren, de foetale groei en de hoeveelheid vruchtwater van het kind onderzocht. Ook is het mogelijk om lichamelijke afwijkingen vast te stellen.
Het GUO vindt plaats in een Centrum voor Prenatale Diagnostiek, bij voorkeur binnen 3 tot 4 werkdagen. Als het nodig is, krijgt de zwangere aanvullend (genetisch) onderzoek aangeboden in de vorm van een vlokkentest, een vruchtwaterpunctie of bloedonderzoek.
De uitslag van het vervolgonderzoek is afwijkend, wat dan?
Bij een afwijkende uitslag na vervolgonderzoek volgt een gesprek bij de gynaecoloog van het Centrum voor Prenatale Diagnostiek en/of de klinisch geneticus. De zwangere maakt een keuze voor het wel of niet voortzetten van de zwangerschap.
De mogelijkheden hangen af van de ernst en het type van de aandoening.
- De zwangere kan ervoor kiezen de zwangerschap uit te dragen. Zij kan zich dan in de maanden die volgen voorbereiden op de komst van een kind met een lichamelijke afwijking of aandoening:
- Tijdens de zwangerschap en bij de bevalling wordt de zorg afgestemd op de afwijking of aandoening die is gevonden. Door goede specialistische opvang en begeleiding na de geboorte kan het voorkomen dat de vooruitzichten voor kinderen met ernstige afwijkingen verbeteren.
- Soms kan het ziekenhuis een afwijking behandelen, zoals sommige hartafwijkingen.
- Er zijn ook afwijkingen die zo ernstig zijn dat een kind kan overlijden voor of tijdens de geboorte.
- Sommige ouders overwegen het beëindigen van de zwangerschap. Dat kan tot uiterlijk 24 weken zwangerschap. Meer informatie hierover is te vinden in de NVOG richtlijn Zwangerschapsafbreking.
Let op: Vooral bij afwijkingen die bij het TTSEO worden gevonden, is het niet altijd mogelijk om voor de 24ste week een definitieve diagnose te stellen. Krijgt de zwangere de definitieve diagnose pas na 24 weken? Dan is het volgens de wet niet meer mogelijk om de zwangerschap te beëindigen. Toch zijn er enkele uitzonderingen. Als er sprake is van een letale aandoening of een aandoening die gepaard gaat met zeer ernstige handicaps dan is onder strikte voorwaarden een late zwangerschapsafbreking uitvoerbaar in Nederland. De criteria staan in het NVOG modelprotocol LZA: Medisch handelen, na late zwangerschapsafbreking(PDF).
De zwangere kan voor begeleiding bij het maken van een keuze terecht bij de verloskundige, huisarts, gynaecoloog, kinderarts en/of klinisch geneticus. Ook kan zij worden verwezen naar een maatschappelijk werker of patiëntenorganisatie. Meer informatie over verwijzing en de verantwoordelijkheden bij het TTSEO en GUO staat hier.
Erfelijkheidsadvies
Blijkt uit het vervolgonderzoek dat er bij de zwangere of de biologische vader van het kind mogelijke afwijkingen in de familie voorkomen? En is niet duidelijk of deze erfelijk zijn? Dan kan de zwangere door de verloskundig zorgverlener verwezen worden naar de afdeling klinische genetica van een Universitair Medisch Centrum.
De klinisch geneticus zal met de zwangere en haar partner bespreken wat de gevolgen zijn van de (in de familie) gevonden afwijking (erfelijkheidscounseling).