Is de uitslag van de hielprik van je baby afwijkend? Dan heeft je baby mogelijk een ziekte. De huisarts verwijst je naar de kinderarts voor het vervolgonderzoek. Je kunt alvast informatie over deze ziekte vinden in het informatieblad.
Stofwisselingsziekten
- Adrenoleukodystrofie (ALD)
- Biotinidase (BIO)
- Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 (CPT1)
- Carnitine transporter deficiëntie (OCTN2)
- Galactokinase deficiëntie (GALK)
- Glutaaracidurie type 1 (GA-1)
- Gecombineerde folder over HMG, 3-MCC en MCD
- Isovaleriaan-acidurie (IVA)
- Klassieke galactosemie (GALT)
- Long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (LCHADD)
- Maple syrup urine disease (MSUD)
- Medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie (MCADD)
- Methylmalon acidemie (MMA)
- Mucopolysaccharidose type 1 (MPS I)
- Phenylketonurie (PKU)
- Propion acidemie (PA)
- Tyrosinemie type 1 (TYR-1)
- Very long-chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie (VLCADD)