Stofwisselingsziekte waarbij het ALD adrenoleukodystrofie (adrenoleukodystrofie )-enzym in het lichaam niet goed werkt. Hierdoor kan het lichaam bepaalde vetten uit de voeding niet goed afbreken en kunnen deze vetten zich opstapelen. Bij jongens met ALD kan ernstige schade ontstaan aan de hersenen, de bijnieren en/of het ruggenmerg. De ernst van de klachten is bij elke jongen met ALD anders. 

Bij meisjes en vrouwen met het ALD-gen is de ziekte milder. De klachten ontstaan bij hen ook pas op de leeftijd van 40 tot 60 jaar. De ziekte ALD is alleen te behandelen bij jongens. Daarom worden alleen pasgeboren jongens getest op ALD.  

Er worden gemiddeld 5 tot 10 jongens per jaar geboren met ALD.

Stofwisselingsziekte waarbij te weinig biotine wordt aangemaakt. Biotine wordt ook wel vitamine B8 of vitamine H genoemd. De ziekte leidt onbehandeld tot onder andere huidproblemen, epileptische aanvallen, soms (gedeeltelijke) kaalheid, vertraagde ontwikkeling en spierproblemen. Door vroege behandeling met biotine worden bijna alle klachten voorkomen. 

Er worden gemiddeld 2 tot 4 kinderen per jaar geboren met BIO biotinidase deficiëntie (biotinidase deficiëntie ).

Stofwisselingsziekte waarbij de afbraak van vetzuren niet goed gaat. Te weinig afbraak van vetzuren kan leiden tot een gebrek aan energie, waardoor het bloedsuikergehalte te laag wordt. Dit heet een hypoglykemie. Het kind kan suf en slap worden, epilepsie ontwikkelen en in coma raken. Deze klachten kunnen vooral optreden bij ziek zijn of vasten (langere tijd niet eten). 

CPT1 carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 (carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 ) is een goed te behandelen ziekte. Langere tijd niets eten moet worden voorkomen. 

CPT1 is zeer zeldzaam. Er wordt gemiddeld 1 kind per vijf jaar geboren met CPT1.

Stofwisselingsziekte waarbij het lichaam de suiker galactose onvoldoende afbreekt. Galactose zit in lactose (melksuiker), dat in moedermelk en flesvoeding zit. Als de ziekte niet wordt behandeld, kan de baby kort na de geboorte ernstig ziek worden en overlijden. Een galactosebeperkt dieet geeft snel verbetering. Wel kan in de loop van de jaren nog steeds een vertraging in de ontwikkeling van het kind optreden. En kunnen spraakstoornissen ontstaan. Ook kan bij meisjes de vruchtbaarheid verminderd zijn. 

Er worden gemiddeld 3 tot 4 kinderen per jaar geboren met GALT galactose-1-fosfaat uridyltransferase deficiëntie (galactose-1-fosfaat uridyltransferase deficiëntie ).

Galactokinase deficiëntie is een vorm van galactosemie. Het is een stofwisselingsziekte waarbij het lichaam de suiker galactose onvoldoende afbreekt. Galactose zit in lactose (melksuiker). Lactose komt voor in moedermelk en in flesvoeding. Als de ziekte niet wordt behandeld, kan de baby een paar weken na de geboorte al de oogziekte staar krijgen. Een lactosevrij en galactosebeperkt dieet kan dit voorkomen. 

Er wordt gemiddeld 1 kind per jaar geboren met GALK galactokinase deficiëntie (galactokinase deficiëntie ). 

Stofwisselingsziekte waarbij het lichaam twee aminozuren (lysine en tryptofaan) niet goed afbreekt. Als deze ziekte niet behandeld wordt, kan zeer ernstige hersenschade ontstaan. 

Deze ziekte kan met een eiwitbeperkt dieet en medicatie goed behandeld worden. 

Er wordt gemiddeld 1 kind per jaar geboren met GA-I. 

Stofwisselingsziekte waarbij het lichaam het aminozuur leucine niet goed afbreekt. Ook is de vetzuurstofwisseling verstoord. Hierdoor heeft het lichaam in sommige situaties te weinig energie. Er ontstaan problemen met het bloedsuikergehalte bij langere tijd niets of weinig eten, bijvoorbeeld bij koorts, braken en/of diarree, en bij ’s nachts doorslapen. Een baby kan dan slap en suf worden, en in een coma raken. Hierdoor kunnen de hersenen beschadigd raken, en kan de ontwikkeling van het kind verstoord raken.

Deze ziekte is te behandelen met een dieet. HMG HMG-CoA-lyase deficiëntie (HMG-CoA-lyase deficiëntie ) is zeer zeldzaam. 

Stofwisselingsziekte waarbij het lichaam het aminozuur leucine niet goed afbreekt. Een deel van de kinderen met deze ziekte kan zonder behandeling gaan braken, uitdrogen, slap en suf worden en uiteindelijk in een coma raken. Er kunnen in de loop van de tijd neurologische problemen ontstaan en de ontwikkeling van het kind kan vertragen.

De ziekte is goed te behandelen met een eiwitbeperkt dieet. 

Er worden gemiddeld 2 kinderen per jaar geboren met IVA Inkomensvoorziening Volledig Arbeidsongeschikten (Inkomensvoorziening Volledig Arbeidsongeschikten).

Stofwisselingsziekte waarbij sommige vetzuren niet goed worden afgebroken. Hierdoor heeft het lichaam in sommige situaties een tekort aan energie en produceert het schadelijke stoffen. Er ontstaan problemen bij langere tijd niets of weinig eten (vasten). Bijvoorbeeld bij koorts, braken en/of diarree, en bij ’s nachts doorslapen. Het kind kan slap en suf worden en in een coma raken. Ook kan het kind hartproblemen ontwikkelen.

De ziekte kan goed behandeld worden. 

Er wordt gemiddeld 1 kind per jaar geboren met LCHADD long-chain hydroxyacylCoA dehydrogenase deficiëntie (long-chain hydroxyacylCoA dehydrogenase deficiëntie ). 

Stofwisselingsziekte waarbij de afbraak van drie aminozuren (leucine, isoleucine en valine) niet goed verloopt. De urine van het kind kan zoet ruiken, net als het kind zelf. Daarom heeft deze ziekte de naam maple syrup urine disease (maple syrup betekent esdoornsiroop). Er ontstaan problemen bij langere tijd niets of weinig eten (vasten), bijvoorbeeld bij koorts, braken en/of diarree, en bij ’s nachts doorslapen. Het kind kan slap en suf worden en in een coma raken.

De ziekte is goed te behandelen met een eiwitbeperkt dieet. 

Er wordt gemiddeld 1 kind per jaar geboren met MSUD maple syrup urine disease (maple syrup urine disease ). 

Stofwisselingsziekte waarbij het lichaam sommige vetzuren niet goed afbreekt, waardoor ze geen energie aan het lichaam leveren. Er ontstaan problemen bij langere tijd niets of weinig eten (vasten), bijvoorbeeld bij koorts, braken en/of diarree, en bij ’s nachts doorslapen. Door een tekort aan suiker in het bloed kan een kind slap en suf worden en in een coma raken. Ook kunnen lever- en hartproblemen ontstaan.

De ziekte is goed te behandelen door er steeds voor te zorgen dat het kind regelmatig iets eet. 

Er worden gemiddeld 15 tot 20 kinderen per jaar geboren met MCADD medium-chain acylCoA dehydrogenasedeficiëntie (medium-chain acylCoA dehydrogenasedeficiëntie ).

Stofwisselingsziekte waarbij het lichaam het aminozuur leucine niet goed afbreekt. Hierdoor ontstaat er een stapeling van eiwitten. Het kind kan suf worden en stuipen krijgen, en de hersenen kunnen ernstig worden beschadigd. Hierdoor kan een ontwikkelingsachterstand ontstaan. De meeste kinderen krijgen alleen klachten als ze vasten (langere tijd niet eten), koorts hebben of veel eiwitten eten.

De ziekte is goed te behandelen met een dieet en soms medicatie. 

Er worden gemiddeld 1 tot 2 kinderen per jaar geboren met 3-MCC 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie (3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie ). 

Stofwisselingsziekte waarbij de afbraak van twee aminozuren niet goed gaat en de stof methylmalonzuur zich in het lichaam kan ophopen. Vaak is de oorzaak van een verhoogd methylmalonzuur een tekort aan vitamine B12 en niet de erfelijke ziekte MMA methylmalon acidemie (methylmalon acidemie ). Soms gaat het wel om MMA, waarbij het enzym methylmalonyl-CoA mutase (MCM) niet goed functioneert. Een kind met een verhoogd methylmalonzuur kan in de eerste dagen of weken na de geboorte klachten krijgen. Het kind kan suf en slap zijn en overgeven.

Bij MMA is de behandeling een eiwitbeperkt dieet. 

Er worden gemiddeld 1 tot 2 kinderen per jaar geboren met MMA. 

Stofwisselingsziekte die veroorzaakt wordt een tekort aan het enzym alfa-L-iduronidase (IDUA). Er zijn verschillende varianten van MPS I mucopolysaccharidose type 1 (mucopolysaccharidose type 1 ). Kinderen met de ernstige variant hebben in het eerste levensjaar lichamelijke klachten die steeds ernstiger worden. Later krijgen zij ook een ontwikkelingsachterstand. Zonder behandeling worden zij niet ouder dan 20 jaar. De behandeling is een stamceltransplantatie, het liefst vóór de leeftijd van 6 maanden.

Voor kinderen met een mildere variant van MPS I is de behandeling enzymvervangende therapie. 

Er worden gemiddeld 1 tot 4 kinderen per jaar geboren met MPS I.

Stofwisselingsziekte waarbij eiwitten uit de voeding niet goed kunnen worden omgezet in bruikbare stoffen. Hierdoor kan een kind met MCD multiple CoA carboxylase deficiëntie (multiple CoA carboxylase deficiëntie ) suf worden en stuipen krijgen, en kan hersenbeschadiging optreden. Ook kunnen huid- en haarafwijkingen optreden.

De ziekte is goed te behandelen met biotine (vitamine H). Soms is ook een dieet nodig. 

MCD is zeer zeldzaam. 

Stofwisselingsziekte waarbij het aminozuur phenylalanine niet goed wordt afgebroken. Door de stapeling aan phenylalanine raken de hersenen beschadigd. Hierdoor kan een ernstige ontwikkelingsachterstand ontstaan, maar ook spasticiteit en epilepsie.

PKU phenylketonuria (phenylketonuria ) is goed te behandelen met een eiwitbeperkt dieet. Er is ook een medicijn dat sommige patiënten kan helpen. 

Er worden gemiddeld 12 kinderen per jaar geboren met PKU.

Stofwisselingsziekte waarbij de afbraak van twee aminozuren niet goed gaat. Dit komt doordat het enzym propionyl-CoA carboxylase (PCC) niet goed functioneert. Een kind met PA propion acidemie (propion acidemie ) krijgt meestal in de eerste dagen of weken na de geboorte last van klachten. Het kind kan suf en slap zijn en overgeven. Deze problemen ontstaan bij langere tijd niets of weinig eten (vasten). Bijvoorbeeld bij koorts, braken en/of diarree, en bij ’s nachts doorslapen. PA kan leiden tot problemen in de hersenen en het hart.

De ziekte wordt behandeld met een eiwitbeperkt dieet en medicatie. 

Er wordt gemiddeld 1 kind per jaar geboren met PA. 

Stofwisselingsziekte waarbij het lichaam het aminozuur tyrosine niet goed afbreekt. Hierdoor kan ernstige schade aan de lever en nieren ontstaan. Zonder behandeling kunnen kinderen aan de ziekte overlijden. Behandeling met een medicijn en een dieet kan dit meestal voorkomen. Wel kunnen problemen ontstaan in de ontwikkeling van deze kinderen, onder meer in de organen. 

Er wordt gemiddeld 1 kind per jaar geboren met TYR-1. 

Stofwisselingsziekte waarbij sommige vetzuren niet kunnen worden afgebroken. Een kind kan slap en suf worden en uiteindelijk in een coma raken. Deze problemen ontstaan bij langere tijd niets of weinig eten (vasten). Bijvoorbeeld bij koorts, braken en/of diarree, en bij ’s nachts doorslapen. Er kunnen spier- en het hartproblemen ontstaan.

De ziekte is te behandelen met een dieet met extra koolhydraten en speciale vetten. Er moet voorkomen worden dat kinderen langere tijd vasten. 

Er worden gemiddeld 2-4 kinderen per jaar geboren met VLCADD very long-chain acylCoA dehydrogenasedeficiëntie (very long-chain acylCoA dehydrogenasedeficiëntie ). 

Ernstige aangeboren stoornis in de hormoonproductie van de bijnieren. Dit leidt tot een tekort aan het hormoon cortisol. Bij baby’s kan dit leiden tot ernstig zoutverlies, en daardoor waterverlies en uitdroging. Meisjes hebben bij de geboorte vermannelijking van de uitwendige geslachtsorganen, bijvoorbeeld een vergrote clitoris.

Vroege behandeling met hormonen kan ernstige ontregeling van de water- en zouthuishouding voorkomen. 

Er worden gemiddeld 10-15 kinderen per jaar geboren met AGS adrenogenitaal syndroom (adrenogenitaal syndroom ). 

CH congenitale hypothyreoïdie (congenitale hypothyreoïdie ) is een groep van ziekten waarbij de schildklier onvoldoende schildklierhormoon aanmaakt. CH is meestal blijvend en meestal niet erfelijk.  

Schildklierhormoon (thyroxine, T4) speelt een belangrijke rol bij de stofwisseling. Schildklierhormoon is nodig voor goede groei en ontwikkeling. Te weinig schildklierhormoon verstoort de hersenontwikkeling. Hierdoor kunnen blijvende verstandelijke en motorische beperkingen ontstaan.
Vroege behandeling met schildklierhormoon gaat dit tegen. 

Er worden gemiddeld 80 kinderen per jaar geboren met CH. 

Er zijn verschillende soorten thalassemie. Bij alle soorten wordt er te weinig hemoglobine aangemaakt, waardoor bloedarmoede ontstaat. De ernst van de ziekte kan sterk verschillen.

Bij alfa-thalassemie ontstaat lichte of matige bloedarmoede. Dit wordt HbH-ziekte genoemd. De behandeling bestaat uit het slikken van foliumzuur. 

Er worden gemiddeld 5 kinderen per jaar geboren met HbH-ziekte. 

Bij bèta-thalassemie ontstaat matige tot ernstige bloedarmoede. Bij de ernstige vorm (thalassemie major, TM) heeft de patiënt bloedtransfusies nodig om het bloedgehalte op peil te houden. Voor de behandeling van deze ernstige vorm wordt soms gekozen voor een stamceltransplantatie.

Er worden gemiddeld 2 tot 5 kinderen per jaar geboren met bèta-thalassemie.

Bij sikkelcelziekte maakt het lichaam abnormaal hemoglobine aan. Door dit abnormale hemoglobine ontwikkelen zich rode bloedcellen die de vorm van een sikkel hebben (de vorm van de letter C). Deze sikkelcellen bewegen zich door hun vorm niet zo gemakkelijk door de bloedvaten. Ze zijn minder flexibel en klonteren vaak samen. Deze klontjes zorgen voor bloedarmoede en pijnaanvallen (crises). Ook organen kunnen worden beschadigd. De milt raakt hierbij ook beschadigd, waardoor sommige infecties levensgevaarlijk kunnen verlopen. 

Sikkelcelcrises worden behandeld met pijnstillende middelen, extra vocht en antibiotica. Ook is er medicatie om crises te verminderen. Leefregels zoals goede slaap en hygiëne zijn ook belangrijk. 

Er worden gemiddeld 35 kinderen per jaar geboren met SZ Sikkelcelziekte (Sikkelcelziekte ).

Ernstige ziekte van het afweersysteem (immuunsysteem). Het afweersysteem beschermt ons lichaam tegen ziekteverwekkers. Dit kunnen bacteriën, schimmels of virussen zijn. Kinderen met SCID severe combined immune deficiency (severe combined immune deficiency ) zijn niet goed beschermd tegen ziekteverwekkers, doordat de afweercellen zich niet goed ontwikkelen. 

Zonder behandeling krijgen kinderen met SCID infecties in de longen, het maagdarmkanaal en de huid. Door vroege opsporing van SCID, kan de ziekte worden behandeld en genezen. De behandeling die nodig is, is een stamceltransplantatie. 

Er worden gemiddeld 2 tot 4 kinderen per jaar geboren met SCID. 

Ernstige, erfelijke spierziekte. Bij SMA spinale spieratrofie (spinale spieratrofie ) worden de spieren steeds zwakker totdat deze uiteindelijk verlamd raken. Ook worden de spieren langzaam dunner. Door spierzwakte kunnen kinderen met SMA zich niet goed ontwikkelen. Leren rollen, zitten, staan of lopen zijn dan moeilijker of onmogelijk. Het verschilt per persoon hoe erg de klachten zijn en hoe de ziekte verloopt.

SMA wordt behandeld met medicijnen. 

Er worden gemiddeld 15-20 kinderen per jaar geboren met SMA. 

Erfelijke ziekte waarbij op diverse plaatsen in het lichaam dikker en taaier slijm wordt aangemaakt dan normaal. Dit dikke en taaie slijm zorgt voor problemen in de longen en de darmen. Daardoor ontstaan klachten van benauwdheid. Ook slecht groeien kan optreden door verstoorde vertering in de darmen.

Vroege behandeling kan helpen om deze problemen te voorkomen of te verminderen. De behandeling van taaislijmziekte bestaat uit medicijnen, een calorierijk dieet en fysiotherapie.

Taaislijmziekte wordt ook cystic fibrosis (CF cystic fibrosis (cystic fibrosis )) genoemd. Er worden gemiddeld 25 kinderen per jaar geboren met taaislijmziekte. 

OCTN2 carnitine transporter deficiëntie (carnitine transporter deficiëntie ) is een stofwisselingsziekte waarbij er te weinig brandstof in de cellen komt. Hierdoor kan het bloedsuikergehalte te laag worden en ontstaat er een gebrek aan energie. Ook kunnen er lever- en hartproblemen ontstaan. De problemen zijn te voorkomen door een behandeling met carnitine. 

Er worden gemiddeld 2 tot 3 kinderen per jaar geboren met OCTN2.