Erfelijke stofwisselingsziekte waarbij het ALD adrenoleukodystrofie (adrenoleukodystrofie )-enzym (eiwit) in het lichaam niet goed werkt. Hierdoor kan het lichaam bepaalde vetten uit de voeding (zeer langketen vetzuren) niet goed afbreken. Hierdoor kunnen deze vetten zich ophopen. Bij jongens met ALD kan ernstige schade ontstaan aan de hersenen, de bijnieren en/of het ruggenmerg. De ernst van de klachten is bij elke jongen anders. Bij meisjes en vrouwen met het ALD-gen is de ziekte meestal milder. De klachten ontstaan bij hen ook pas op de leeftijd van 40 tot 60 jaar. De ziekte ALD is alleen behandelbaar bij jongens. Daarom worden alleen pasgeboren jongens getest op ALD.

Erfelijke ziekte waarbij te weinig biotine wordt aangemaakt. Biotine wordt ook wel vitamine B8 of vitamine H genoemd. De ziekte leidt onbehandeld tot huidproblemen, epileptische aanvallen, soms (gedeeltelijke) kaalheid, vertraagde ontwikkeling en spierproblemen. Met vroege behandeling worden alle klachten voorkomen.

Erfelijke ziekte waarbij de afbraak van vetzuren niet goed gaat. Te weinig afbraak van vetzuren kan leiden tot een gebrek aan energie, waardoor het bloedsuikergehalte te laag wordt. Dit heet een hypoglykemie. Het kind kan suf en slap worden en in coma raken. Deze klachten kunnen vooral optreden bij ziekte of vasten. CPT1 carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 (carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 ) is een goed te behandelen ziekte.

Galactokinase deficiëntie is een vorm van galactosemie. Het is een erfelijke ziekte waarbij het lichaam galactose onvoldoende afbreekt. Galactose is een suiker en zit in lactose (ook wel melksuiker genoemd). Lactose zit in moedermelk en in flesvoeding. Als de ziekte niet wordt behandeld, kan de baby enkele maanden na de geboorte al de oogziekte staar krijgen in beide ogen. Een dieet kan dit voorkomen.

Erfelijke ziekte waarbij het lichaam twee aminozuren (lysine en tryptofaan) niet goed afbreekt. Aminozuren zijn bouwstenen van eiwit. Als deze ziekte niet behandeld wordt, kan ernstige hersenbeschadiging ontstaan. Deze ziekte kan met een dieet goed behandeld worden.

Erfelijke ziekte waarbij het lichaam een aminozuur (leucine) niet goed afbreekt. Een aminozuur is een bouwsteen van eiwit. Daarnaast is ook de vetzuurstofwisseling verstoord. Hierdoor heeft het lichaam in sommige situaties te weinig energie. Door te lage bloedsuikerwaardes kan het kind slap en suf worden, en in een coma raken. Als de hersenen langere tijd te weinig suiker krijgen, kunnen ze beschadigen en kan de ontwikkeling van het kind verstoord raken. Deze ziekte is goed behandelbaar met een dieet.
Informatie over HMG HMG-CoA-lyase deficiëntie (HMG-CoA-lyase deficiëntie ) is ook te vinden in de combinatiefolder. In deze combinatiefolder staat informatie over de volgende drie stofwisselingsziekten: HMG, 3-MCC 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie (3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie ) en MCD multiple CoA carboxylase deficiëntie (multiple CoA carboxylase deficiëntie ).

Erfelijke ziekte waarbij het lichaam een aminozuur (leucine) niet goed afbreekt. Een aminozuur is een bouwsteen van eiwit. Een deel van de kinderen met deze ziekte kan zonder behandeling gaan braken, uitdrogen, slap en suf worden en uiteindelijk in een coma raken. Er kunnen in de loop van de tijd neurologische problemen ontstaan en de ontwikkeling van het kind kan vertragen. De ziekte is goed te behandelen met een dieet. Een deel van de kinderen heeft dit dieet slechts in specifieke gevallen nodig.

Erfelijke ziekte waarbij het lichaam de suiker galactose onvoldoende afbreekt. Galactose zit in lactose (melksuiker), die in moedermelk en flesvoeding zit. Als de ziekte niet wordt behandeld, kan de baby kort na de geboorte ernstig ziek worden en overlijden. Een dieet geeft snel verbetering. Toch kan in de loop van de jaren een vertraging in de ontwikkeling van het kind optreden en kunnen spraakstoornissen ontstaan. Ook kan bij meisjes de vruchtbaarheid verminderd zijn.

Erfelijke ziekte waarbij sommige vetzuren niet goed worden afgebroken. Hierdoor heeft het lichaam van een patiënt in sommige situaties een tekort aan energie en produceert het schadelijke stoffen. Het kind kan slap en suf worden en in een coma raken. Ook kan het kind hartfalen ontwikkelen. Als de hersenen langere tijd te weinig suiker krijgen, kunnen ze beschadigd raken en kan de ontwikkeling van het kind verstoord raken. De ziekte kan goed behandeld worden.

Erfelijke ziekte waarbij de afbraak van drie aminozuren (leucine, isoleucine en valine) niet goed verloopt. Aminozuren zijn bouwstenen van eiwit. Zowel de urine als de kinderen zelf kunnen zoetig ruiken. Vandaar de naam van deze ziekte (maple syrup betekent esdoornsiroop). Als kinderen met deze ziekte niet op tijd behandeld worden, kunnen ze – meestal in periodes van ziek zijn en slecht eten – suf worden en stuipen krijgen. Ook kan ernstige beschadiging van de hersenen optreden. De ziekte is goed te behandelen met een dieet.

Erfelijke ziekte waarbij het lichaam sommige vetzuren niet goed afbreekt, waardoor ze geen energie aan het lichaam leveren. Hierdoor heeft het lichaam van een patiënt met MCADD medium-chain acylCoA dehydrogenasedeficiëntie (medium-chain acylCoA dehydrogenasedeficiëntie ) in sommige situaties een tekort aan energie en produceert het schadelijke stoffen. Door een tekort aan suiker in het bloed kan een kind slap en suf worden en in een coma raken. Ook kunnen afwijkingen aan de lever en de hartspier ontstaan. Kinderen kunnen aan deze ziekte overlijden. De ziekte is goed te behandelen.

Erfelijke ziekte waarbij het lichaam het aminozuur leucine niet goed afbreekt. Aminozuur is een bouwsteen van eiwit. Het kind kan suf worden en stuipen krijgen, en de hersenen kunnen ernstig worden beschadigd. Hierdoor kan een ontwikkelingsachterstand ontstaan. De ziekte is goed te behandelen.
Informatie over 3-MCC 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie (3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie ) is ook te vinden in de combinatiefolder. In deze combinatiefolder staat informatie over de volgende drie stofwisselingsziekten: HMG HMG-CoA-lyase deficiëntie (HMG-CoA-lyase deficiëntie ), 3-MCC en MCD multiple CoA carboxylase deficiëntie (multiple CoA carboxylase deficiëntie ).

Erfelijke ziekte waarbij de afbraak van twee aminozuren niet goed gaat en de stof methylmalonzuur zich in het lichaam kan ophopen.
In de meeste gevallen is de oorzaak van een verhoogd methylmalonzuur een tekort aan vitamine B12. Soms gaat het bij een verhoogd methylmalonzuur echter wel om de ernstige, erfelijke stofwisselingsziekte MMA methylmalon acidemie (methylmalon acidemie ), waarbij het enzym methylmalonyl-CoA mutase (MCM) niet goed functioneert.
Een kind met een verhoogd methylmalonzuur kan in de eerste dagen of weken na de geboorte klachten krijgen. Het kind kan suf en slap zijn en overgeven. De ziekte kan zich ook later en met minder duidelijke klachten presenteren.
Zonder behandeling leidt MMA uiteindelijk tot met name problemen in de hersenen en de nieren. Behandeling van de ziekte verkleint de kans op deze problemen.

Mucopolysaccharidose type 1 (MPS I mucopolysaccharidose type 1 (mucopolysaccharidose type 1 )) is een ernstige, erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een defect enzym, alfa-L-iduronidase (IDUA). Er zijn verschillende varianten van MPS I.
Patiënten met de ernstige variant hebben in het eerste levensjaar lichamelijke klachten die steeds ernstiger worden. Later krijgen zij ook een ontwikkelingsachterstand. Zonder behandeling worden zij niet ouder dan ongeveer 20 jaar. De behandeling is een stamceltransplantatie, bij voorkeur vóór de leeftijd van 6 maanden.
Voor kinderen met een mildere variant van MPS I is de behandeling enzymvervangende therapie.

Erfelijke ziekte waarbij eiwitten uit de voeding niet goed kunnen worden omgezet in bruikbare stoffen. Hierdoor kan het kind suf worden en stuipen krijgen, en kan hersenbeschadiging optreden. Ook kunnen huid- en haarafwijkingen optreden. De ziekte is goed te behandelen.
Een andere naam voor deze ziekte is holocarboxylase syntethase deficiëntie.
Informatie over MCD multiple CoA carboxylase deficiëntie (multiple CoA carboxylase deficiëntie ) is ook te vinden in de combinatiefolder. In deze combinatiefolder staat informatie over de volgende drie stofwisselingsziekten: HMG HMG-CoA-lyase deficiëntie (HMG-CoA-lyase deficiëntie ), 3-MCC 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie (3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie ) en MCD.

Erfelijke ziekte waarbij het lichaam een aminozuur (phenylalanine) niet goed wordt afgebroken, waardoor beschadiging van de hersenen ontstaat. Hierdoor kan een ernstige ontwikkelingsachterstand ontstaan, maar ook spasticiteit en epilepsie. Aminozuur is een bouwsteen van eiwit. De ziekte is goed te behandelen met een dieet. Er is ook een medicijn dat sommige patiënten kan helpen.

Erfelijke ziekte waarbij de afbraak van twee aminozuren niet goed gaat. Dit komt doordat het enzym propionyl-CoA carboxylase (PCC) niet goed functioneert. Een kind met PA propion acidemie (propion acidemie ) krijgt meestal in de eerste dagen of weken na de geboorte last van klachten. Het kind kan suf en slap zijn en overgeven. Deze klachten worden vaak uitgelokt door vasten of een infectie of koorts.
PA kan leiden tot problemen in de hersenen en hartfunctiestoornissen. Behandeling van de ziekte verkleint de kans op problemen. Zonder behandeling zullen patiënten uiteindelijk overlijden.

Erfelijke ziekte waarbij het lichaam een aminozuur (tyrosine) niet goed afbreekt. Hierdoor kan ernstige schade aan de lever en nieren ontstaan. Een aminozuur is een bouwsteen van eiwit. Zonder behandeling kunnen kinderen aan de ziekte overlijden. Behandeling met een medicijn en een dieet kan overlijden aan deze ziekte meestal voorkomen.  Wel kunnen problemen ontstaan in de ontwikkeling van deze kinderen, onder meer in de organen.

Erfelijke ziekte waarbij bepaalde vetzuren niet kunnen worden afgebroken. Een kind kan slap en suf worden en uiteindelijk in een coma raken. Er kunnen ook afwijkingen aan de ogen, de lever en het hart ontstaan. Kinderen kunnen aan deze ziekte overlijden. De ziekte is te behandelen met een dieet.

Erfelijke stoornis in de hormoonproductie van de bijnieren. Dit leidt tot een tekort aan het hormoon cortisol. Bij baby’s dreigt ernstig zoutverlies, en daardoor waterverlies en uitdroging. Meisjes hebben bij de geboorte vermannelijking van de uitwendige geslachtsorganen. Vroegtijdige behandeling kan ernstige ontregeling van de water- en zouthuishouding voorkomen.

Congenitale hypothyreoïdie (CH congenitale hypothyreoïdie (congenitale hypothyreoïdie )) is een groep van ziekten waarbij de schildklier onvoldoende schildklierhormoon aanmaakt. CH is meestal blijvend en meestal niet erfelijk. Schildklierhormoon (thyroxine, T4) speelt een belangrijke rol bij de werking van de stofwisseling. T4 is onmisbaar voor goede groei en ontwikkeling. Te weinig T4 op jonge leeftijd verstoort de hersenontwikkeling. Hierdoor ontstaat een risico op blijvende verstandelijke en motorische beperkingen. Vroege behandeling met T4 kan ervoor zorgen dat dit niet gebeurt.

Thalassemie is een erfelijke afwijking van de rode bloedcellen. Hemoglobine is de rode bloedkleurstof. Deze kleurstof zit opgeslagen in de bloedlichaampjes en zorgt voor de rode kleur. Er zijn verschillende soorten thalassemie. Bij alle soorten wordt er te weinig hemoglobine aangemaakt, waardoor bloedarmoede ontstaat. De ernst van de ziekte kan sterk variëren.
Bij alfa-thalassemie ontstaat lichte of matige bloedarmoede.

Thalassemie is een erfelijke afwijking van de rode bloedcellen. Hemoglobine is de rode bloedkleurstof. Deze kleurstof zit opgeslagen in de bloedlichaampjes en zorgt voor de rode kleur. Er zijn verschillende soorten thalassemie. Bij alle soorten wordt er te weinig hemoglobine aangemaakt, waardoor bloedarmoede ontstaat. De ernst van de ziekte kan sterk variëren.
Bij bèta-thalassemie ontstaat matige tot ernstige bloedarmoede. Bij de ernstige vorm is de patiënt afhankelijk van bloedtransfusies om het bloedgehalte op peil te houden. Voor de behandeling van deze ernstige vorm kan worden gekozen voor een stamceltransplantatie.

Erfelijke ziekte van de rode bloedcellen. Hierdoor ontstaan bloedarmoede en pijnaanvallen.
Hemoglobine is de rode bloedkleurstof. Deze kleurstof zit opgeslagen in de bloedlichaampjes en zorgt voor de rode kleur. 
Bij sikkelcelziekte maakt het lichaam abnormaal hemoglobine aan. Door dit abnormale hemoglobine ontwikkelen zich rode bloedcellen die de vorm van een sikkel hebben (de vorm van de letter C). Deze sikkelcellen bewegen zich door hun vorm niet zo gemakkelijk door de bloedvaten. Ze zijn minder flexibel en klonteren vaak samen. Deze klontjes blokkeren de bloedstroom en kunnen pijn en orgaanschade veroorzaken. De milt raakt hierbij ook beschadigd, waardoor sommige infecties levensgevaarlijk kunnen verlopen.
Klachten van sikkelcelziekte zijn meestal goed te behandelen, maar de ziekte leidt vaak tot blijvende orgaanschade in de loop der jaren.

De uitslag van de hielprik kan ook zijn dat een kind drager is van sikkelcelziekte. Informatie over dragerschap sikkelcelziekte.

SCID severe combined immune deficiency (severe combined immune deficiency ) is een ernstige, zeldzame ziekte van het afweersysteem (immuunsysteem). SCID is de afkorting van severe combined immunodeficiency (ernstige gecombineerde afweerstoornis). Kinderen met SCID die geen behandeling krijgen, kunnen overlijden voor hun eerste verjaardag. Door vroege opsporing en behandeling van SCID, kan de ziekte worden behandeld en genezen. De behandeling die nodig is, heet een stamceltransplantatie.

Spinale musculaire atrofie (SMA spinale spieratrofie (spinale spieratrofie )) is een ernstige, erfelijke spierziekte. De leeftijd waarop de symptomen beginnen, verschilt per kind. Kinderen met SMA hebben last van spierzwakte, waardoor zij zich niet goed kunnen ontwikkelen. Leren rollen, zitten, staan of lopen zijn dan moeilijker of onmogelijk. Er zijn verschillende manieren om SMA te behandelen.

Erfelijke ziekte waarbij op diverse plaatsen in het lichaam dikker en taaier slijm wordt aangemaakt dan normaal. Dit dikke en taaie slijm zorgt voor problemen in de longen en de darmen. Vroege behandeling kan helpen om deze problemen te voorkomen of te verminderen.
De behandeling bestaat uit medicijnen, een calorierijk dieet en fysiotherapie.

De ziekte carnitine transporter deficiëntie (OCTN2 carnitine transporter deficiëntie (carnitine transporter deficiëntie )) is een nevenbevinding in de hielprikscreening. Het is een erfelijke ziekte waarbij er te weinig brandstof in de cellen komt. Hierdoor kan het bloedsuikergehalte te laag worden. Ook kunnen er lever- en hartproblemen ontstaan. Als de ziekte niet goed behandeld wordt, kunnen patiënten overlijden. De problemen zijn te voorkomen door een eenvoudige behandeling.