De uitslag van de NIPT (niet-invasieve prenatale test ) krijg je binnen 10 kalenderdagen. Je kunt deze uitslagen krijgen:
Er is geen aanwijzing voor down-, edwards- of patausyndroom
De uitslag is niet-afwijkend
Ongeveer 995 van de 1.000 vrouwen krijgen deze uitslag. Deze uitslag klopt bijna altijd.
Minder dan 1 op de 1.000 vrouwen is toch zwanger van een kind met een van deze aandoeningen. Vervolgonderzoek is niet nodig.
Er is een aanwijzing voor down-, edwards- of patausyndroom
De uitslag is afwijkend
Ongeveer 5 van de 1.000 vrouwen krijgen deze uitslag. Je bent mogelijk zwanger van een kind met down-, edwards- of patausyndroom. De uitslag geeft ook aan welke van de drie aandoeningen je kind mogelijk heeft:
| Uitslag | Hoe vaak klopt de uitslag |
|---|---|
| Aanwijzing voor downsyndroom | 90 van de 100 vrouwen met deze uitslag is zwanger van een kind met downsyndroom |
| Aanwijzing voor edwardssyndroom | 90 van de 100 vrouwen met deze uitslag is zwanger van een kind met edwardssyndroom |
| Aanwijzing voor patausyndroom | 50 van de 100 vrouwen met deze uitslag is zwanger van een kind met patausyndroom |
Je kunt kiezen voor vervolgonderzoek om zekerheid te krijgen.
De test is mislukt
Bij ongeveer 20 van de 1.000 vrouwen lukt de NIPT niet en komt er geen uitslag. Dit kan verschillende redenen hebben. Als de NIPT bij jou mislukt is, kun je de test nog een keer laten doen. Daarvoor moet je opnieuw bloed af laten nemen. Bij ongeveer 4 van de 5 van de zwangeren lukt de NIPT dan alsnog.
Soms mislukt de NIPT ook de tweede keer. Dit kan verschillende redenen hebben. De reden staat in de uitslagbrief. Meestal komt het doordat er te weinig erfelijk materiaal (DNA (deoxyribonucleic acid
)) van de placenta in het bloed van de moeder zit. Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van het kind en wordt onderzocht bij NIPT. Als de NIPT voor de tweede keer is mislukt omdat er in het laboratorium iets is misgegaan, kun je de NIPT nog een keer laten doen.
Bij zwangeren met ernstig overgewicht (obesitas) mislukt de test iets vaker en is de test ook iets minder betrouwbaar. In dat geval kun je een vruchtwaterpunctie laten doen. Hier zijn mogelijk wel kosten aan verbonden.
Jouw verloskundige of gynaecoloog zal jou verder adviseren.
Wilde je ook informatie over nevenbevindingen?
Dan krijg je ook een uitslag over nevenbevindingen.
Geeft de uitslag zekerheid?
Nee. De NIPT (niet-invasieve prenatale test ) geeft geen zekerheid. Als je een niet-afwijkende uitslag krijgt, hoef je geen vervolgonderzoek laten doen. De kans dat jouw kind alsnog down-, edwards-, of patausyndroom heeft is heel klein. Als je een afwijkende uitslag krijgt, kun je kiezen voor vervolgonderzoek om meer zekerheid te krijgen.
Van wie en hoe krijg ik de uitslag te horen?
Dit verschilt per verloskundige, gynaecoloog en/of ziekenhuis. Je wordt hier vóór het onderzoek over geïnformeerd.
Heb je ervoor gekozen om bij de NIPT ook eventuele nevenbevindingen te horen? Als er nevenbevindingen zijn gevonden, krijg je de uitslag van door een arts (klinisch geneticus) van een Universitair Medisch Centrum.