In 2017 besloot de minister van VWS Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport) om de neonatale na de geboorte (na de geboorte ) hielprikscreening gefaseerd uit te breiden met veertien extra ziekten. Dit besluit is gebaseerd op advies van de Gezondheidsraad. Negen daarvan zijn inmiddels toegevoegd; voor vier ziekten is besloten deze (nog) niet toe te voegen. Voor de veertiende ziekte, OCTN2 carnitine transporter deficiëntie (carnitine transporter deficiëntie )-deficiëntie, wordt momenteel in een uitvoeringstoets onderzocht wat er nodig is om die toe te voegen. Bovendien is op 1 juni 2022 de spierziekte SMA spinale spieratrofie (spinale spieratrofie ) aan de hielprikscreening toegevoegd. Daarmee bedraagt het aantal ziekten in de hielprik nu 27. 

Toevoeging van ALD adrenoleukodystrofie (adrenoleukodystrofie ) (adrenoleukodystrofie) op 1 oktober 2023

Op 1 oktober 2023 is de hielprikscreening uitgebreid met de stofwisselingsziekte adrenoleukodystrofie (ALD), een stoornis in het peroxisomaal metabolisme.
Van 1 januari 2021 tot 1 januari 2022 konden pasgeboren jongens in de provincies Gelderland, Utrecht, Flevoland en Noord-Holland al worden gescreend op deze ziekte. Dit was een pilot, als onderdeel van de SCAN-studie (Screening op ALD in Nederland). 
Bij de screening onderzoek (onderzoek ) op ALD gaat het om screening op de behandelbare vorm van ALD. Omdat de behandelbare vorm alleen voorkomt bij jongens, worden alleen zij gescreend op ALD.

 

Toevoeging van SMA (spinale musculaire atrofie) op 1 juni 2022

In 2019 heeft de Gezondheidsraad geadviseerd om SMA toe te voegen aan de hielprikscreening.
SMA is een ernstige spierziekte, die zich meestal openbaart op kinderleeftijd en die kan leiden tot verlamming en overlijden. De ziekte wordt in Nederland bij ongeveer 15 tot 20 kinderen per jaar vastgesteld.
De screening op SMA is gestart op 1 juni 2022.

 

Toevoeging van MPS I mucopolysaccharidose type 1 (mucopolysaccharidose type 1 ) op 1 maart 2021

Op 1 maart 2021 is de hielprikscreening uitgebreid met de stofwisselingsziekte MPS I (mucopolysaccharidose type 1), een lysosomale stapelingsziekte.

 

Toevoeging van SCID severe combined immune deficiency (severe combined immune deficiency ) op 1 januari 2021

Op 1 januari 2021 is de hielprikscreening uitgebreid met severe combined immunodeficiency (SCID). Van april 2018 tot 1 januari 2021 is in de provincies Gelderland, Utrecht en Zuid-Holland al gescreend op deze ziekte, in de vorm van een pilot, de SONNET-studie (SCID-screening ONderzoek in NEderland met TREC's).

 

Toevoeging van galactokinase deficiëntie op 1 oktober 2020

Op 1 oktober 2020 is de hielprikscreening uitgebreid met de stofwisselingsziekte galactokinase deficiëntie (GALK galactokinase deficiëntie (galactokinase deficiëntie )), een vorm van galactosemie.

 

Toevoeging van PA propion acidemie (propion acidemie ), MMA methylmalon acidemie (methylmalon acidemie ) en CPT1 carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 (carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 ) op 1 oktober 2019

Op 1 oktober 2019 is de hielprikscreening uitgebreid met de stofwisselingsziekten PA (propion acidemie), MMA (methylmalon acidemie) en CPT1 (carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1).

 

Toevoeging van alfa- en bèta-thalassemie op 1 januari 2017

De minister vroeg in 2015 om voorrang te geven aan ziekten die in de hielprikscreening al als nevenbevinding werden gemeld: alfa-thalassemie en bèta-thalassemie, twee erfelijke vormen van bloedarmoede. Beide ziekten zijn per 1 januari 2017 aan de hielprikscreening toegevoegd.
 

CACT carnitine acylcarnitine translocase deficiëntie (carnitine acylcarnitine translocase deficiëntie )-, CPT2 carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 2 (carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 2 )-, BKT bèta-ketothiolase deficiëntie (bèta-ketothiolase deficiëntie )-, GAMT guanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie (guanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie )- en OCTN2-deficiëntie

Van de veertien extra ziekten waarmee de hielprikscreening vanaf 2017 zou worden uitgebreid, zijn er vijf die (nog) niet zijn geïmplementeerd:

•    Carnitine acylcarnitine translocase deficiëntie (CACT)
•    Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 2 (CPT2)
•    Methyl-acetoacetyl-thiolase deficiëntie / bèta-ketothiolase deficiëntie (BKT)
•    Guanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie (GAMT)
•    Organische cation transporter 2 deficiëntie (OCTN2)

In zijn brief aan de Kamer van 3 oktober 2024 schrijft de staatssecretaris dat CACT-, CPT2-, BKT- en GAMT-deficiëntie niet zullen worden toegevoegd aan de hielprikscreening.
Uit onderzoek is gebleken dat er geen gezondheidswinst valt te verwachten van neonatale hielprikscreening op CACT- en CPT2-deficiëntie.
Voor BKT-deficiëntie geldt dat er nog geen goede screeningsmarker is gevonden. Het RIVM Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu) blijft wel betrokken bij de wetenschappelijke ontwikkelingen. Als deze aanleiding geven om toch over te gaan tot toevoeging van BKT-deficiëntie aan de hielprikscreening, dan zal hierover opnieuw besluitvorming plaatsvinden.
Ook GAMT-deficiëntie wordt niet toegevoegd aan de hielprikscreening. De reden is dat er geen geschikte testmethode is voor neonatale hielprikscreening op GAMT-deficiëntie en dat die de komende periode ook niet verwacht wordt.
OCTN2-deficiëntie is op dit moment een nevenbevinding in de hielprikscreening. Voor deze ziekte is er nog geen definitieve besluitvorming. Op 1 juli 2024 heeft de Gezondheidsraad geadviseerd om de ernstige vorm van OCTN2-deficiëntie als doelziekte op te nemen in de hielprikscreening. De staatssecretaris staat hier positief tegenover en heeft het RIVM gevraagd om een uitvoeringstoets. Op basis van de resultaten zal hij een definitief besluit nemen over de toevoeging van OCTN2-deficiëntie als doelziekte in de hielprikscreening.


Uitvoeringstoets uitbreiding hielprik

De toevoeging van ziekten aan de hielprikscreening is beschreven in de Uitvoeringstoets, die in 2017 is gepubliceerd. Hierin staat per ziekte beschreven op welke wijze het primaire proces, de organisatie, het kwaliteitsbeleid, de informatiehuishouding, de communicatie naar professionals en ouders, de wijze van implementeren en de financiering ingericht kunnen worden. Per ziekte is bekeken wat er mogelijk en nodig is om deze te kunnen toevoegen aan het bestaande screeningsprogramma.

De Uitvoeringstoets is in samenwerking met alle betrokken partijen opgesteld en op 6 juli 2017 aangeboden aan het ministerie van VWS . Op basis van de toets heeft de staatssecretaris de Tweede Kamer op 21 december 2017 geïnformeerd over zijn besluit om de hielprikscreening in fases uit te breiden.

 

Documenten over de uitbreiding