Patausyndroom ontstaat al vroeg in de zwangerschap. Een kind heeft patausyndroom dus bij de geboorte. Patausyndroom is een zeer ernstige aandoening. Kinderen met patausyndroom hebben een ernstige verstandelijke beperking.
De meeste kinderen overlijden al tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. Kinderen met patausyndroom worden bijna nooit ouder dan 1 jaar. Dat komt omdat ze ernstige lichamelijke problemen hebben. Ongeveer 1 tot 2 van de 10 levend geboren kinderen met patausyndroom wordt ouder dan een jaar. Door de afwijkingen aan het hart en andere organen zijn de kinderen vaak ziek. Hun gezondheid is erg zwak. Ze hebben ook veel last van infecties. De artsen zorgen ervoor dat het kind zich zo prettig mogelijk voelt zolang het leeft.
Behandeling is niet mogelijk
Kinderen met patausyndroom kunnen niet genezen. Vaak hebben ze een ernstige hartafwijking. De hersenen zijn niet goed ontwikkeld, waardoor ze ernstig gehandicapt zijn en vaak epilepsie hebben. Ze hebben ook vaak problemen met ademhalen en krijgen snel een longontsteking.
Kinderen met patausyndroom zien er vaak anders uit. Ze hebben een kleiner hoofd en afwijkingen aan het gezicht, zoals aan de neus en de ogen. Ook hebben ze vaak een lip-kaak-gehemeltespleet (schisis of hazenlip). De meeste kinderen hebben een extra vinger of teen.
Patausyndroom komt niet vaak voor
De meeste kinderen met patausyndroom overlijden tijdens de zwangerschap. Van elke 10.000 kinderen die levend worden geboren, heeft 1 kind patausyndroom.
Hoe ouder de zwangere, hoe groter de kans op een kind met patausyndroom
| Leeftijd van de zwangere | Kans op een kind met patausyndroom |
|---|---|
|
20 – 25 jaar |
1 van de 10.000 |
|
26 – 30 jaar |
1 van de 10.000 |
|
31 – 35 jaar |
2 van de 10.000 |
|
36 – 40 jaar |
5 van de 10.000 |
|
41 – 45 jaar |
20 van de 10.000 |
Hoe lees je de tabel?
Als er 10.000 vrouwen van 20 jaar zwanger zijn, dan is 1 van hen zwanger van een kind met patausyndroom. De andere 9.999 vrouwen zijn dan zwanger van een kind zonder patausyndroom.
Als er 10.000 vrouwen van 45 jaar zwanger zijn, dan zijn 20 van hen zwanger van een kind met patausyndroom. De andere 9.980 vrouwen zijn dan zwanger van een kind zonder patausyndroom.
Mensen met patausyndroom hebben een chromosoom te veel
In al onze cellen zitten chromosomen. Chromosomen bestaan uit DNA (deoxyribonucleic acid ). DNA bepaalt hoe ons lichaam eruit ziet en hoe alles in ons lichaam werkt. Het regelt de ontwikkeling van onze organen, zoals de hersenen, het hart en de nieren. Elke cel bestaat uit 23 paren van chromosomen. Iemand met patausyndroom heeft van één bepaald chromosoom (chromosoom 13) geen twee, maar drie exemplaren in elke cel. Vandaar dat patausyndroom ook wel trisomie 13 wordt genoemd. Er is dus een chromosoom te veel, waardoor er ook te veel DNA is. Hierdoor raken allerlei processen in het lichaam in de war. De lichamelijke problemen die mensen met patausyndroom hebben, komen door het extra chromosoom. Dat geldt ook voor de verstandelijke beperking.