Let op: op 1 april verandert de NIPT
Vanaf 1 april noemen we de NIPT (niet-invasieve prenatale test ) een onderzoek naar chromosoomafwijkingen (dat was "een onderzoek naar down-, edwards- en patausyndroom"). Ook vervalt de keuze voor nevenbevindingen. Op deze website staat de informatie over de NIPT per 1 april 2025.
Wil je iets weten over de NIPT tot 1 april 2025? Bekijk dan de folder (versie oktober 2024). Jouw verloskundige kan je ook meer vertellen.
Wat zijn chromosomen?
In de cellen van je lichaam zitten chromosomen. Die chromosomen bestaan uit DNA (deoxyribonucleic acid ).
Je DNA bepaalt je eigenschappen, bijvoorbeeld je lengte, de kleur van je ogen en hoe alles in je lichaam werkt.
Elke cel heeft 23 setjes van 2 chromosomen.
Wat is een chromosoomafwijking?
Soms gaat er iets mis bij de aanleg van de chromosomen. We noemen dat een chromosoomafwijking. Er zijn drie groepen chromosoomafwijkingen:
- Er is een heel chromosoom te veel.
- Er is een stuk van chromosoom te veel.
- Er is een stuk van chromosoom te weinig.
Een chromosoomafwijking is niet te genezen. Het kind kan daardoor een verstandelijke beperking en lichamelijke afwijking(en) krijgen.
Voorbeelden van chromosoomafwijkingen
- Een heel chromosoom te veel
Downsyndroom
Downsyndroom is een aandoening waarmee iemand wordt geboren.
Mensen met downsyndroom hebben een verstandelijke beperking. Bij de een is het ernstiger dan bij de ander. Van tevoren is daar niets over te zeggen.
Meer informatie over downsyndroom
Edwardssyndroom en patausyndroom
Dit zijn zeer ernstige aandoeningen. De meeste kinderen overlijden voor of rond de geboorte. Edwardssyndroom en patausyndroom komen veel minder voor dan downsyndroom.
Meer informatie over edwardssyndroom
Meer informatie over patausyndroom
- Een stuk van een chromosoom te veel of te weinig
Soms is er bij het kind een stuk van een chromosoom te veel of te weinig. Het gaat dan meestal om een ernstige chromosoomafwijking. Het kind kan daardoor een verstandelijke beperking en lichamelijke afwijking(en) krijgen.