Niedługo po narodzinach noworodek zostanie poddany przesiewowemu badaniu krwi. Screener pobierze kilka kropli krwi z pięty dziecka. W laboratorium krew zostanie zbadana pod kątem wielu poważnych, rzadkich chorób.

Choroby te można łatwo leczyć, na przykład stosując lekarstwa lub dietę. Wczesne wykrycie choroby umożliwia szybkie rozpoczęcie leczenia. Może to zapobiec poważnym zagrożeniom dla rozwoju dziecka.

Dlatego ważne jest, aby dziecko przeszło przesiewowe badanie krwi.

Po zgłoszeniu narodzin dziecka w urzędzie screener przyjedzie do Ciebie do domu w celu wykonania badania. Screener zazwyczaj nie informuje z wyprzedzeniem, którego dnia i o której godzinie przybędzie. Czasami badanie krwi wykonuje położna lub pielęgniarka.

Jeśli dziecko przebywa w szpitalu, badanie krwi zostanie wykonane właśnie tam.

Podczas badania przesiewowego screener pobiera kilka kropli krwi z pięty dziecka. Kropelki są zbierane na specjalnej bibule. Dziecko może przez chwilę zapłakać.

Przy wykonywaniu badania screener poprosi o podanie kilku informacji, dlatego warto je mieć pod ręką. Może zapytać o:

• czas trwania ciąży,
• wagę urodzeniową dziecka,
• nazwisko i numer telefonu lekarza rodzinnego.

Obejrzyj film „Przesiewowe badanie krwi w domu z rodzicami” (w języku niderlandzkim).

• choroba tarczycy (wrodzona niedoczynność tarczycy),
• choroba nadnerczy (zespół nadnerczowo-płciowy),
• niedokrwistość dziedziczna (niedokrwistość sierpowatokrwinkowa i talasemia),
• choroba płuc (mukowiscydoza),
• szereg chorób metabolicznych,
• niedobór odporności(SCID),
• choroba mięśni(SMA).

Są to zazwyczaj choroby dziedziczne, które występują rzadko.

Wśród chorób wykrywanych w przesiewowym badaniu krwi u noworodków istnieje jedna choroba dziedziczna, która występuje tylko u chłopców. Jest to choroba metaboliczna – adrenoleukodystrofia(ALD). Dlatego tylko krew chłopców jest badana pod kątem ALD.

Chcesz dowiedzieć się więcej o tych chorobach? Zajrzyj na stronę www.pns.nl/hielprik/aandoeningen.

• Jeśli wynik jest prawidłowy, w ciągu pięciu tygodni otrzymasz list z RIVM.
• Jeśli wynik nie będzie prawidłowy, oznacza to, że dziecko może być chore. W takim przypadku lekarz rodzinny szybko skontaktuje się z Tobą w celu przeprowadzenia dalszych badań w szpitalu, gdzie dziecko zostanie zbadane przez pediatrę. W ten sposób dowiesz się, czy Twoje dziecko cierpi na daną chorobę.

Czasem zdarza się, że pobrana ilość krwi nie wystarcza do przeprowadzenia wszystkich badań w laboratorium. W takiej sytuacji screener przychodzi ponownie, aby powtórzyć pobranie.

Ponadto czasami wyniki sugerujące jakąś chorobę nie są od razu jednoznaczne. Również w tej sytuacji dziecko zostanie poddane dodatkowemu pobraniu.

Niemal wszystkie choroby wykrywane za pomocą przesiewowego badania krwi są dziedziczne.

Często przyczyną choroby u dziecka jest fakt, że oboje rodzice są nosicielami tej choroby. Zazwyczaj rodzina nie jest tego świadoma. Można nie wiedzieć, że jest się nosicielem jednej z chorób wykrywanych w badaniu przesiewowym krwi.

Jeśli pediatra w szpitalu potwierdzi, że dziecko cierpi na chorobę dziedziczną, warto przebadać również innych członków rodziny. Możesz zapytać pediatrę, czy choroba dziedziczna u Twojego dziecka może wskazywać na problemy zdrowotne innych członków rodziny.

Celem przesiewowego badania krwi noworodków jest wykrycie chorób jak najwcześniej po urodzeniu. Nosiciele tych chorób nie są wykrywani, ponieważ nie chorują. Jedynie w przypadku badania na obecność niedokrwistości sierpowatokrwinkowej, tj. formy dziedzicznej anemii, laboratorium wykrywa również nosicieli tej choroby.

Nie są oni badani z zamiarem wykrycia choroby, lecz dzieje się to przy okazji.

Nosiciele anemii sierpowatej nie chorują i nie zachorują na nią.

Jeśli przesiewowe badanie krwi noworodka wykaże, że dziecko jest nosicielem tej choroby, oznacza to, że nosicielami są oboje rodzice lub jedno z nich albo że któryś rodzic cierpi na anemię sierpowatą.

Informacja ta może być ważna, jeśli rodzice chcą mieć kolejne dzieci. Więcej informacji można znaleźć na stronie www.pns.nl/hielprik/sikkelcelziekte (w języku niderlandzkim).

Podczas pobrania krwi screener zapyta, czy chcesz dowiedzieć się, czy Twoje dziecko jest nosicielem niedokrwistości sierpowatokrwinkowej. Jeśli tak, poradnia powiadomi Cię, gdy u Twojego dziecka zostanie wykryta ta choroba.

Po zgłoszeniu narodzin RIVM otrzymuje od gminy dane osobowe dziecka, takie jak imię i nazwisko, adres i data urodzenia. Dane te trafiają do systemu informatycznego. Opieka zdrowotna dzieci może wtedy w odpowiednim czasie zlecić badanie przesiewowe krwi. Dane osobowe są również wprowadzane do systemu informatycznego w celu rejestrowania wyników badań krwi.

Pobrana krew dziecka jest badana w laboratorium. Wyniki pokazują, czy dziecko może być chore. Są to dane dotyczące przesiewowego badania krwi. Screener zapisuje masę urodzeniową i czas trwania ciąży na bibule do badania krwi. Te informacje mogą być potrzebne do prawidłowej oceny wyników i one również wchodzą w zakres danych dotyczących przesiewowego badania krwi.

Dane dotyczące przesiewowego badania krwi trafiają do systemu informatycznego. Są one częścią dokumentacji przesiewowego badaniem krwi Twojego noworodka.

Jeśli nie chcesz, aby dane dotyczące przesiewowego badania krwi dziecka pozostały w systemie informatycznym, RIVM po uzyskaniu wyników badania może oddzielić dane dotyczące przesiewowego badania krwi od danych osobowych.

Wtedy nie będzie możliwe sprawdzenie, do którego dziecka należą dane. W tym celu wyślij e-mail na adres AVG-NHS@rivm.nl.

Systemy informatyczne przechowujące informacje o badaniach przesiewowych krwi noworodków są dobrze zabezpieczone.

Po badaniu krwi na bibule pozostaje zazwyczaj nieco krwi.

Część bibuły zawierająca pozostałą krew jest przechowywana oddzielnie od części zawierającej dane osobowe.

Krew pozostała z pobrania wykorzystywana jest do monitorowania jakości badań przesiewowych. W tym celu krew przechowuje się przez rok.

Po zakończeniu badania przesiewowego pobrana krew i dane mogą być również przechowywane do celów badań naukowych. Jest to jednak możliwe tylko wtedy, gdy rodzice przy pobieraniu krwi wyrażą na to zgodę.

Jeśli rodzice wyrażą zgodę, pozostała z pobrania krew przechowywana jest przez pięć lat dla potrzeb badań naukowych. Następnie zostaje zniszczona. Jeśli rodzice nie wyrażą zgody, okres przechowywania wynosi jeden rok. Wynika to z dążenia do poprawy jakości badań przesiewowych. Ponadto komisja RIVM musi najpierw ustalić, że dane badanie jest przydatne. W prowadzonym badaniu naukowym badacz nie może wiedzieć, do którego dziecka należy krew pozostała z badania przesiewowego.

Czasami pediatrzy proszą o krew pozostałą z pobrania w celu przeprowadzenia diagnostyki u dziecka znajdującego się pod jego opieką. Jest to możliwe tylko za specjalną zgodą rodziców.

Więcej informacji na temat udzielania zgody na badania naukowe z wykorzystaniem pozostałej krwi i danych można znaleźć na stronie: www.pns.nl/hielprik/wo (w języku niderlandzkim).

Za przesiewowe badanie krwi nie trzeba płacić. Jeśli konieczne będzie kolejne badanie dziecka, zostanie ono opłacone przez podmiot właściwy do spraw ubezpieczenia zdrowotnego.

Czasami po uzyskaniu nieprawidłowego wyniku przesiewowego badania krwi konieczne jest również zbadanie rodziców. Koszty tego badania rodzice ponoszą we własnym zakresie.

Przesiewowe badanie krwi noworodka jest najbardziej wiarygodne, gdy wykonuje się je w pierwszym tygodniu po porodzie. Po uzyskaniu nieprawidłowego wyniku zawsze wymagane są dodatkowe badania szpitalne. Tutaj może okazać się, że dziecko jest jednak zdrowe. Niestety, nie można zapobiec sytuacji, w której wyniki przesiewowego badania noworodka czasami będą fałszywie nieprawidłowe.

Istnieje również prawdopodobieństwo, że wynik badania krwi jest prawidłowy, mimo że dziecko cierpi na jedną z chorób. Prawdopodobieństwo to jest niewielkie. Jeśli niepokoisz się o zdrowie swojego dziecka, skontaktuj się z lekarzem rodzinnym.

• Jeśli masz zastrzeżenia dotyczące sposobu przeprowadzenia badania przesiewowego krwi u Twojego dziecka, skontaktuj się z podmiotem, który wykonał badanie.
• Czy masz inną skargę dotyczącą przesiewowego badania krwi? Na stronie www.rivm.nl/contact można znaleźć informacje na temat procedury składania skarg w RIVM.