Bij de hielprik worden de ziekten HMG HMG-CoA-lyase deficiëntie (HMG-CoA-lyase deficiëntie ), 3-MCC 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie (3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie ) en MCD multiple CoA carboxylase deficiëntie (multiple CoA carboxylase deficiëntie ) met dezelfde merker opgespoord. Als bij het onderzoek bij het hielprikonderzoek een afwijkende uitslag wordt gevonden op deze merker, dan heeft het kind mogelijk een van deze drie ziekten.

Deze gecombineerde folder bevat informatie over deze drie ziekten.

Gerelateerde onderwerpen


  • Hielprik

    Bij de hielprik worden in de eerste week na de geboorte een paar druppels bloed afgenomen uit de hiel van je kind. Het laboratorium onderzoekt het bloed op een aantal ernstige, zeldzame aangeboren ziekten.