Uitslag NIPT niet-invasieve prenatale test (niet-invasieve prenatale test ) niet-afwijkend

Er is geen aanwijzing voor down-, edwards- of patausyndroom of een andere chromosoomafwijking. 

•  Je krijgt de uitslag van het onderzoek digitaal in Peridos. Als je als counselor niet de verloskundig zorgverlener bent, informeer je de verloskundig zorgverlener. Zowel de counselor als de verloskundig zorgverlener bewaren de uitslag in het dossier.
• Als counselor breng je de zwangere – als de uitslag bekend is – zo snel mogelijk op de hoogte. Dit mag telefonisch. De zwangere krijgt ook een schriftelijke bevestiging: door de brief te printen vanuit Peridos, per post te versturen, of per veilige e-mail (zoals via Zorgmail) te versturen. Je noteert dit in het dossier.

Bij een afwijkende uitslag van de NIPT

Er is een aanwijzing voor down-, edwards- of patausyndroom.

• Als counselor geef je de uitslag zo snel mogelijk telefonisch door. 
  • Als de zwangere dat wil, krijgt ze na de uitslag van de NIPT een gesprek met de counselor die de test heeft aangevraagd.
  • Geef aan dat de zwangere kan kiezen voor vervolgonderzoek om zeker te weten of het kind de chromosoomafwijking heeft. 
  • Vertel welk vervolgonderzoek mogelijk is (invasieve diagnostiek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie) en soms aanvullend een GUO geavanceerd echoscopisch onderzoek (geavanceerd echoscopisch onderzoek ) type 2).
  • Wijs de zwangere erop dat zij een indicatie heeft voor een gesprek bij een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. 
• De zwangere beslist of ze doorgaat voor een gesprek in een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. Daar krijgt ze uitleg over de mogelijke testen en de voor- en nadelen. Hierna kan de zwangere een weloverwogen keuze maken om al dan niet te kiezen voor prenatale tijdens de zwangerschap (tijdens de zwangerschap ) diagnostiek.
• Als counselor noteer je in het dossier het besluit van de zwangere: wil ze wel of geen verwijzing naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek?
• Ben je als counselor niet de verloskundig zorgverlener? Informeer deze dan over de verwijzing naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. Breng ook de huisarts op de hoogte.
• Wil de zwangere een gesprek in een Centrum voor Prenatale Diagnostiek? Stel dan een verwijsbrief op voor het centrum en vermeld hierin de uitkomst van het onderzoek.
• De zwangere krijgt ook een speciale cliëntbrief: je kunt de brief plaatsen in het cliëntportaal of printen vanuit Peridos, per post te versturen, of per veilige e-mail (zoals via Zorgmail). Je noteert dit  in het dossier.

 Er is een aanwijzing voor een andere chromosoomafwijking.

• Het NIPT-laboratorium geeft de klinisch geneticus na overleg  het resultaat van de NIPT en de contactgegevens van de zwangere en de counselor.
• De klinisch geneticus neemt contact op met de counselor en daarna met de zwangere. De klinisch geneticus heeft namelijk het best in beeld wat de mogelijke klinische gevolgen van de chromosoomafwijking kunnen zijn. 
  • Als counselor regel je in het bronsysteem de verwijzing van de zwangere naar de klinisch geneticus van de polikliniek Klinische Genetica van een Universitair Medisch Centrum.  
• Tijdens het telefoongesprek krijgt de zwangere een uitnodiging voor een gesprek.  De afspraak op het spreekuur bij de klinisch geneticus is zo snel mogelijk, maar uiterlijk binnen drie werkdagen. 
• Daarna krijgt de zwangere in veel gevallen een gesprek bij een gynaecoloog-perinatoloog, de klinisch geneticus regelt de verwijzing. 

NIPT mislukt

Oorzaak: biologische factor, zoals een te lage foetale fractie. 

• De zwangere kan nog een keer de NIPT laten doen. Bij ruim 4 van de 5 van de zwangeren lukt de test dan alsnog. 
• Tweede keer mislukt: te lage foetale fractie staat vermeld in de uitslagbrief. Verhoogde kans op een foetale chromosoomafwijking. Indicatie voor invasieve diagnostiek (vruchtwaterpunctie), de klinisch geneticus kan daarover adviseren. Een derde NIPT is niet zinvol. 

Oorzaak: tot twee keer toe lab-technische of logistieke redenen (bijvoorbeeld gebroken bloedbuizen):

• Derde NIPT. 
• Derde keer mislukt: het laboratorium kan verder adviseren.