Als het ongeboren kind een lichamelijke afwijking heeft, is de kans gemiddeld 78% dat deze afwijking met het TTSEO wordt opgespoord (Bakker et al. 2023). Dit noemen we de detectiekans. Deze kans is per afwijking verschillend.
In de tabel vind je een overzicht van de prevalentiecijfers en TTSEO-detectiepercentages van de aangeboren afwijkingen in Noord-Nederland. Deze zijn afkomstig uit EUROCAT-gegevens. Er zijn geen cijfers beschikbaar voor de rest van Nederland. Toch zijn de cijfers representatief voor heel Nederland:
- De prevalentiecijfers van aangeboren afwijkingen in Noord-Nederland zijn vergelijkbaar met die van de rest van Europa.
- De detectiepercentages van aangeboren afwijkingen bij het TTSEO in Noord- Nederland zijn vaak gelijk aan of hoger dan die in andere landen wereldwijd. Omdat het Nederlands beleid voor de prenatale (tijdens de zwangerschap ) screening (onderzoek ) landelijk uniform is, kunnen we ervan uitgaan dat onderstaande detectiepercentages voor heel Nederland ongeveer hetzelfde zijn.
De lijst is natuurlijk niet volledig: met het TTSEO kun je nog veel meer afwijkingen opsporen, maar van de afwijkingen in de tabel beschikken we over betrouwbare cijfers.
Grote afwijkingen
Bij enkele aangeboren afwijkingen is het detectiepercentage hoog. Het gaat hier om grote afwijkingen die al vroeg in de zwangerschap (eerste trimester) kunnen worden gedetecteerd: anencefalie, ledemaatdefecten, abdominale wanddefecten, ernstige misvorming van de embryonale ontwikkeling, zoals limb body wall complex of Siamese tweeling.
Let op:
- De prevalentie kan door geografische, maatschappelijke en/of sociaal-economische kenmerken soms verschillen laten zien. Zo is de prevalentie van schisis hoger in Noord-Nederland dan in de rest van Nederland.
Tabel 1. Prevalentie en TTSEO-detectiepercentages van aangeboren afwijkingen in Noord-Nederland uit EUROCAT-onderzoek
| Aangeboren afwijking | Prevalentie per 10.000 geboortes | Detectiepercentage |
|---|---|---|
| Zenuwstelsel | ||
| Neuraal buis defect | 10 | 98% |
| Anencefalie | 3.5 | 100% |
| Encefalocele en meningocèle | 1 | 100% |
| Spina bifida | 5.5 | 96% |
| Holoprosencefalie | 1 | 100% |
| Hart | ||
| Complete transpositie van grote vaten (D-TGA) | 4 | 67% |
| Tetralogie van Fallot | 3.5 | 74% |
| Hypoplastisch linker hart | 3 | 95% |
| Tricuspidalis klep atresie | 1.5 | 100% |
| Pulmonalis klep atresie | 1.5 | 92% |
| Atrioventriculair septum defect (AVSD) | 5.5 | 57% |
| Thorax | ||
| Hernia diafragmatica | 3 | 89% |
| Gelaat | ||
| Gespleten lip met of zonder gespleten gehemelte | 14.5 | 90% |
| Buikwand | ||
| Gastroschisis | 1.5 | 88% |
| Omfalocele | 3.5 | 100% |
| Urinewegen | ||
| Unilaterale nieragenesie | 3 | 86% |
| Bilaterale nieragenesie | 2 | 100% |
| Multicysteuze nierdysplasie | 3 | 89% |
| Hydronefrose | 12.5 | - |
| Blaas extrofie | 1 | 25% |
| Ledematen | ||
| Reductiedefecten | 6.5 | 71% |
| Klompvoet | 12 | 85% |
| Maag-/darmstelsel | ||
| Oesofagus atresie | 2.5 | 63% |
| Duodenum atresie/stenose | 1 | 50% |
De prevalentiecijfers zijn verzameld in de periode van 1980 tot en met 2022. De detectiecijfers van 2014 tot en met 2020.
Referenties
European Platform on Rare Disease Registration. (z.d.). https://eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu/eurocat/eurocat-data/prevalence_en
Bakker, M., Van der Weide, W., Koster, W., Van Santvoort, P., & Duin, L. (2024). Sensitiviteit prenatale screening. https://www.umcg.nl/documents/d/umcg.nl/rapport-sensitiviteit-pns-22-04-2024#:~:text=Eurocat%20legt%20van%20elk%20kind,het%20verloop%20van%20de%20zwangerschap().
Buijtendijk, M. F., Bet, B. B., Leeflang, M. M., Shah, H., Reuvekamp, T., Goring, T., Docter, D., Timmerman, M. G., Dawood, Y., Lugthart, M. A., Berends, B., Limpens, J., Pajkrt, E., Van Den Hoff, M. J., & De Bakker, B. S. (2024). Diagnostic accuracy of ultrasound screening for fetal structural abnormalities during the first and second trimester of pregnancy in low-risk and unselected populations. Cochrane Library, 2024(5). https://doi.org/10.1002/14651858.cd014715.pub2
Rozendaal, A., Mohangoo, A., Luijsterburg, A., Bakker, M., Ongkosuwito, E., & Vermeij-Keers, C. (2011). Prevalentie van schisis in Nederland en Noord-Nederland in 1997-2007. Tijdschrift Voor Kindergeneeskunde, 79(1), 16–25. https://doi.org/10.1007/s12456-011-0003-1
Van Nisselrooij, A. E. L., Teunissen, A. K. K., Clur, S. A., Rozendaal, L., Pajkrt, E., Linskens, I. H., Rammeloo, L., Van Lith, J. M. M., Blom, N. A., & Haak, M. C. (2019). Why are congenital heart defects being missed? Ultrasound in Obstetrics And Gynecology, 55(6), 747–757. https://doi.org/10.1002/uog.20358