Je vindt hier antwoord op veelgestelde vragen van counselors over de wijzigingen binnen de NIPT (niet-invasieve prenatale test ).
Er zijn veel verschillende chromosoomafwijkingen. De meest voorkomende zijn down-, edwards- en patausyndroom. Omdat er daarnaast zo veel andere zijn, kunnen we geen lijst geven van alle chromosoomafwijkingen die de NIPT (niet-invasieve prenatale test ) kan vinden. Bij een aanwijzing voor een chromosoomafwijking zal de verloskundig zorgverlener (in het geval van down-, edwards- of patausyndroom) of klinisch geneticus (bij andere chromosoomafwijkingen) proberen zoveel mogelijk informatie te geven over de chromosoomafwijking en wat daarvan de mogelijke gevolgen zijn. Maar niet alles is zeker:
Meestal is in algemene zin duidelijk met welke verstandelijke beperking en lichamelijke afwijking(en) een chromosoomafwijking gepaard gaat.
Veel moeilijker is het om duidelijkheid te geven op individueel niveau: met andere woorden de precieze gevolgen van de chromosoomafwijking kunnen per kind verschillen.
De positief en negatief voorspellende waarden zijn voor jou als counselor belangrijke testeigenschappen in het gesprek met de zwangere. De positief voorspellende waarden (PVW) van de NIPT (niet-invasieve prenatale test ) zijn weergegeven in de tabel.
| PVW | NVW | |
|---|---|---|
| Downsyndroom | 90% | |
| Edwardsyndroom | 75% | 99.9% |
| Patausyndroom | 50% | |
| Andere chromosoomafwijkingen | 40% |
Wat betekenen deze getallen?
Een PVW van 90% betekent dat 90 van de 100 zwangeren die een afwijkende NIPT uitslag krijgen, inderdaad zwanger zijn van een kind met een chromosoomafwijking. 10 van de 100 zwangeren zijn niet zwanger van een kind met een chromosoomafwijking.
De NVW voor downsyndroom, edwardssyndroom, patausyndroom en andere chromosoomafwijkingen is 99.9%. Dit betekent dat minder dan 1 van de 1000 zwangeren die een niet-afwijkende uitslag krijgen, toch wel zwanger zijn van een kind met een chromosoomafwijking.
RAT staat voor: rare autosomal trisomy. Dat zijn trisomieën van andere chromosomen dan 13, 18 of 21. Vanaf 1 april worden bij de NIPT (niet-invasieve prenatale test ) de RATs op advies van de Gezondheidsraad en besluit van de minister niet meer teruggekoppeld.
De positief voorspellende waarde van RATs binnen TRIDENT-2 was erg laag (8%). In de meeste gevallen is de placenta aangedaan. Soms leidt dit tot slechtere zwangerschapsuitkomsten of zwangerschapscomplicaties (bijv. groeiachterstand of laag geboortegewicht). Echter, er zijn geen interventies bekend waarmee de zwangerschapsuitkomsten in die gevallen aantoonbaar verbeteren. De Gezondheidsraad zegt daarom: “De voordelen van het rapporteren van RATs wegen niet op tegen de nadelen”. Het ministerie van VWS (Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport) heeft dit advies opgevolgd, op 1 april wordt dit doorgevoerd.
Zolang de keuze wel of geen nevenbevindingen nog zichtbaar is, vul je altijd NIPT (niet-invasieve prenatale test ) met nevenbevindingen in. Als je onbedoeld nog NIPT zonder nevenbevindingen invult, komt de aanvraag NIPT niet in Peridos om deze te printen. De zwangere kan dan geen bloed af laten nemen.
De keuze met/zonder nevenbevindingen gaat uiteindelijk uit alle bronsystemen. De bronsystemen zijn niet allemaal direct aangepast aan de nieuwe situatie.
Aanpassingen in ICT-systemen kunnen veelal niet in 1 dag plaatsvinden. Dat heeft bijvoorbeeld te maken met de implementatie in het ziekenhuis, of het doorvoeren van een nieuwe release. Doe in geval van onduidelijkheden navraag bij je bronleverancier
Dat klopt, vanuit het screeningsprogramma is dit ook geen reële verwachting. We vinden het dan ook niet nodig dat jullie dit gaan doen.