Vanaf 1 april is de NIPT (niet-invasieve prenatale test ) standaard een bloedonderzoek naar down-, edwards- en patausyndroom én naar sommige andere chromosoomafwijkingen. Zwangeren kunnen dan niet meer kiezen voor een NIPT met of zonder nevenbevindingen. Wat betekent dat voor jou als verloskundig zorgverlener of counselor? Hier vind je de belangrijkste informatie op een rij.
De NIPT vanaf 1 april 2025
Vanaf 1 april 2025 is de NIPT (niet-invasieve prenatale test ) een bloedonderzoek naar down-, edwards- en patausyndroom én naar sommige andere chromosoomafwijkingen.
Wat krijgt de zwangere te horen?
Het bloed van de zwangere wordt bij de NIPT onderzocht op chromosoomafwijkingen die ernstige gevolgen kunnen hebben voor de gezondheid van het kind. Welke chromosoomafwijkingen krijgt de zwangere vanaf 1 april 2025 te horen?
- Trisomie 21, 18 en 13 (down-, edwards- en patausyndroom)
- Grote structurele chromosoomafwijkingen (Structural aberrations (SA’s)). Hierbij is een stuk van een chromosoom teveel aanwezig (duplicatie) of er ontbreekt een stuk (deletie).
- Heel zelden een chromosoomafwijking bij de moeder, de Complex afwijkende NIPT profielen (CAPs): dit kan wijzen op kanker bij de moeder.
Extra uitleg: de CAPs zijn zeer zeldzaam, maar worden wel altijd gemeld omdat ze kunnen leiden tot ernstige gezondheidsproblemen bij de moeder. Het gaat in tweederde van de gevallen om ‘bloedkanker’ bij de moeder. Andere oorzaken zijn myomen of een vitamine B12 deficiëntie.
RATs worden niet langer gemeld omdat uit onderzoek is gebleken dat deze chromosoomafwijkingen meestal alleen in de placenta zitten en niet bij het kind.
Let op De NIPT geeft geen 100% zekerheid. Dit komt doordat soms de chromosoomafwijking alleen in het DNA (deoxyribonucleic acid ) van de placenta zit en niet in het DNA van het ongeboren kind.
Uitslagmogelijkheden per 1 april 2025
Als counselor vertel je de zwangere vooraf hoe zij de uitslag van de NIPT krijgt. Wat zijn na 1 april 2025 de mogelijke uitslagen?
Niet-afwijkende uitslag
Bij een niet-afwijkende uitslag geef je als counselor de uitslag zo snel mogelijk door aan de zwangere. Ook krijgt de zwangere een speciale cliëntbrief. Dat kan door de brief te downloaden vanuit Peridos en per post of per veilige e-mail (zoals via Zorgmail) te versturen. Of door de brief te plaatsen in het cliëntportaal.
Een afwijkende uitslag
Bij een afwijkende uitslag heeft de zwangere altijd het recht op niet-weten en dus het recht om af te zien van vervolg.
- De counselor (bij trisomie 21, 18 of 13) óf klinisch geneticus (bij andere chromosoomafwijkingen) belt de zwangere zo snel mogelijk. Daarna kun je de zwangere verwijzen naar het ziekenhuis. Ook krijgt de zwangere een schriftelijke bevestiging (zie hierboven).
- Er is altijd invasieve diagnostiek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie) nodig om zeker te weten of er een afwijking is. De zwangere is vrij om hier wel of niet voor te kiezen. Aanvullend kan een GUO (geavanceerd echoscopisch onderzoek ) worden geadviseerd, maar dat is geen vervanging voor invasieve diagnostiek.
NIPT mislukt
Bij ongeveer 20 op de 1.000 zwangeren mislukt de NIPT. Dit komt meestal door een te laag percentage placentair DNA in het bloed van de zwangere (een te lage foetale fractie).
Wanneer mislukt de test (iets) vaker?
- Bij zwangeren met ernstig overgewicht (obesitas)
- Bij gebruik van bloedverdunners of bepaalde auto-immuunziekten.
- Bij de aanwezigheid van een leiomyoom.
- Soms is sprake van onbekende technische factoren.
Transitie naar de NIPT vanaf 1 april 2025
Waar moet je als counselor rond 1 april 2025 rekening mee houden?
- Tot en met 31 maart 2025 kun je de NIPT nog aanvragen met de keuze voor wel of geen nevenbevindingen. Vanaf 1 april is deze keuze er niet meer.
- Heeft een zwangere (vlak) vóór 1 april 2025 een NIPT zonder nevenbevindingen aangevraagd? Geef dan aan dat zij nog een uitslag van een NIPT zonder nevenbevindingen krijgt als ze uiterlijk op 14 april bloed laat afnemen.
- Heeft een zwangere (vlak) vóór 1 april 2025 gekozen voor een NIPT met nevenbevindingen? Geef dan aan dat ze vanaf 1 april een uitslag krijgt die in lijn is met de nieuwe NIPT-standaard.
Aanpassingen in de bronsystemen
Vanaf 1 april 2025 worden ook de bronsystemen aangepast, zodat de keuze wel/geen nevenbevindingen verdwijnt. Wanneer dit precies gebeurt, verschilt per bronsysteem. Informatie over de specifieke situatie bij jouw bronsysteem krijg je via de leverancier. Is je bronsysteem op 1 april 2025 nog niet aangepast? Gebruik dan de optie NIPT met nevenbevindingen om de NIPT aan te vragen. Alleen dan wordt de aanvraag goedgekeurd in Peridos en kan de zwangere terecht bij de bloedafnameorganisatie.
Nieuwe middelen en materialen
Bij de overgang naar de NIPT per 1 april 2025 kun je gebruik maken van verschillende ondersteunende materialen:
- Nieuwe informatiekaart – Om je te helpen de vernieuwde NIPT op een heldere manier te bespreken met de zwangere, is de informatiekaart aangepast. Het ontwerp is vernieuwd en bevat extra illustraties. De informatie is daardoor nog toegankelijker. Per post krijgen alle verloskundigenpraktijken eind januari, begin februari twee nieuwe informatiekaarten toegestuurd. Meer exemplaren bestellen? Dat kan in de webshop vanaf 14 februari.
- Nieuwe folder – De aangepaste folder over De NIPT, 13 wekenecho en 20 wekenecho is vanaf 1 februari te bestellen in de webshop. Uiterlijk 1 maart staan de vertalingen van een samenvatting van de folder online. Je kunt de nieuwe folder vanaf maart aan zwangeren geven die na 1 april meedoen aan de NIPT. We vragen je om per 1 april 2025 de oude folders weg te gooien en niet meer te gebruiken.
- Vertalingen - Informatie in het Arabisch, Engels, Pools, Russisch, Oekraïens en Turks. Uiterlijk 1 maart staan de vertalingen van een samenvatting van de folder online.
- Website NIPT-SEO (structureel echoscopisch onderzoek ) – De belangrijkste informatie over de NIPT kun je nu al hier vinden. Op 1 maart 2025 gaat een geheel vernieuwde website online: inclusief alle aangepaste eisen en richtlijnen. De nieuwe informatie voor zwangeren staat online vanaf 1 maart 2025. Op 1 april 2025 wordt alle verouderde informatie offline gehaald.
- Q&A's – Hier vind je vanaf half februari een rubriek met vragen en antwoorden over de NIPT per 1 april 2025. De Q&A’s worden doorlopend aangevuld en geactualiseerd. Heb je zelf een vraag? Mail naar pns@rivm.nl
- Animatievideo - De nieuwe ondertitelde versie van de video staat vanaf 15 maart online. Handig voor op het wachtkamerinformatiescherm of tijdens het counselingsgesprek.
- E-learning – De vernieuwde e-learning is beschikbaar vanaf 1 maart 2025 en blijft onderdeel van het reguliere scholingsaanbod. Je kunt de e-learning dus herhalen, maar dat is niet verplicht.
Veelgestelde vragen
Vanaf half februari 2025 vind je hier een lijst met antwoorden op veelgestelde vragen.