Sinds de overgang van de NIPT (niet-invasieve prenatale test ) naar het screeningsprogramma per 1 april 2023 is counselors gevraagd om bij de aanvraag voortaan extra gegevens in te vullen over de medische voorgeschiedenis van de zwangere en of er eventueel sprake is van een vanishing twin.
Inmiddels maken de NIPT-laboratoria anderhalf jaar gebruik van de extra gegevens. In die periode is gebleken dat counselors de informatie over het algemeen goed en zorgvuldig invullen. En dat de extra gegevens als zeer waardevol worden ervaren.
Standaard gebruikt
‘We gebruiken de extra gegevens altijd standaard tijdens de analyse,’ aldus de NIPT-laboratoria. ‘De informatie is bij elke casus te zien. We maken er met name gebruik van als de uitslag afwijkend is. Bij een leiomyoom (vleesboom), een maligniteit in de voorgeschiedenis of een vanishing twin kan dat de oorzaak zijn van de afwijking. Dit wordt meegenomen in het gesprek van de klinisch geneticus met de zwangere en bepaalt het vervolgonderzoek.’
Ook voor verbetering testbeleid
De NIPT-laboratoria voegen daaraan toe dat ze op dit moment onderzoek doen naar de relatie tussen het mislukken van de NIPT door een hoge BMI (Body Mass Index. De BMI is een index die de verhouding tussen lengte en gewicht bij een persoon weergeeft. De BMI wordt veel gebruikt om een indicatie te krijgen of er sprake is van overgewicht of ondergewicht.) én de kans op succes bij een herhaling van de NIPT: 'De extra gegevens helpen hierbij om te begrijpen wanneer het herhalen van de NIPT zin heeft. Een belangrijke meerwaarde.’