Tekst z ilustracji

• od 10. tygodnia
  NIPT: badanie wykrywające nieprawidłowości chromosomowe
• około 13. tygodnia
  Badanie USG 13. tygodnia: badanie pod kątem wad fizycznych na wczesnym etapie ciąży
• około 20. tygodnia
  Badanie USG 20. tygodnia ciąży: badanie pod kątem wad fizycznych, (prawie) połowa ciąży
  
  
   

Jak przebiega badanie NIPT?

Badanie NIPT polega na pobraniu krwi. Jest możliwe od 10. tygodnia ciąży. Położna lub ginekolog powiedzą Ci, gdzie możesz udać się na pobranie krwi. Następnie krew podlega badaniu. Za badanie NIPT nic nie płacisz.

Co to jest nieprawidłowość chromosomowa?

W komórkach organizmu znajdują się chromosomy. Chromosomy są zbudowane z DNA. DNA określa takie cechy jak, np. wzrost, kolor oczu i jak działa wszystko w organizmie. Każda komórka zawiera 23 pary chromosomów. Czasem jednak przy budowie chromosomów pojawiają się błędy. Nazywamy to nieprawidłowością chromosomową. 

Jakie są rodzaje nieprawidłowości chromosomowych?

Istnieją różne rodzaje nieprawidłowości chromosomowych:

Cały jeden chromosom za dużo

• Zespół Downa. Osoby z zespołem Downa są niepełnosprawne intelektualnie. Widoczne jest, że ktoś ma zespół Downa. Dzieci z zespołem Downa rozwijają się wolniej i gorzej od przeciętnej. Osoby z zespołem Downa żyją przeciętnie 60 lat. Przez całe swoje życie potrzebują wsparcia i pomocy ze strony rodziny lub innych osób.
• Zespół Edwardsa i zespół Patau. To bardzo poważne nieprawidłowości chromosomowe. Większość dzieci z zespołem Edwardsa lub Patau nie przeżywa ciąży lub umiera krótko po urodzeniu.

Fragment chromosomu za dużo lub za mało

• Najczęściej oznacza to poważną nieprawidłowość chromosomową. Dziecko może być przez to niepełnosprawne intelektualnie i mieć jedną lub więcej wad fizycznych.
   

Czy badanie NIPT daje pewność?

Wynik badania NIPT nie daje pewności. Mimo to wynik jest zwykle uspokajający: jeśli nic nie wskazuje na nieprawidłowość chromosomową, ryzyko, że u dziecka występuje taka nieprawidłowość jest nikłe. 

Jeśli wynik wskazuje na nieprawidłowość chromosomową, konieczne jest dalsze badanie, aby wiedzieć na pewno, czy taka nieprawidłowość występuje u dziecka. Może też chodzić o nieprawidłowość chromosomową w łożysku lub bardzo rzadko, u matki. Położna może udzielić Ci więcej informacji na ten temat. Ty decydujesz, czy chcesz wykonać kolejne badanie. Konsekwencje nieprawidłowości chromosomowej u dziecka zawsze są poważne. Jednak nie wiadomo z góry, jak bardzo poważne się okażą. Różni się to u każdego dziecka.
 

Kiedy dostaniesz wynik?

Wynik dostaniesz w ciągu 10 dni. 

Jaki może być wynik?

Brak wskazania do nieprawidłowości chromosomowej 

Około 993 na 1000 ciężarnych otrzymuje taki wynik. Wynik ten zgadza się prawie zawsze. Mniej niż 1 na 1000 kobiet jest jednak w ciąży z dzieckiem obarczonym nieprawidłowością chromosomową. Dalsze badania nie są konieczne.

Istnieje wskazanie do nieprawidłowości chromosomowej 

Około 7 na 1000 ciężarnych otrzymuje taki wynik. Możliwe, że u Twojego dziecka występuje nieprawidłowość chromosomowa. Masz dwie możliwości:

1. Istnieje podejrzenie zespołu Downa, Edwardsa lub Patau. Zadzwoni do Ciebie konsultant (zazwyczaj jest to położna). 
2. Istnieje podejrzenie innej nieprawidłowości chromosomowej. Zadzwoni do Ciebie lekarz (genetyk kliniczny) z Uniwersyteckiego Centrum Medycznego.

Otrzymasz zaproszenie na rozmowę. Podczas rozmowy otrzymasz więcej informacji na temat nieprawidłowości chromosomowej i tego, jakim dalszym badaniom możesz się poddać. 

Badanie nie powiodło się

Około 20 na 1000 ciężarnych otrzymuje taki wynik. Możesz zdecydować się na powtórzenie badania NIPT. U czterech na pięć ciężarnych ponowne badanie NIPT przebiega prawidłowo.
 

Jak przebiegają badania USG?

Wyłącznie specjalista wykonuje badania USG 13. i 20. tygodnia ciąży. Wykonuje USG dziecka, przesuwając głowicę USG po brzuchu. Wykonanie USG nie boli i nie jest niebezpieczne. Dziecko w ogóle go nie odczuwa. Badanie USG trwa około 30 minut. Za badania USG 13. i 20. tygodnia ciąży nic nie płacisz.

Kiedy możesz poddać się badaniom?

Badanie USG 13. tygodnia ciąży możesz wykonać od 12+3 do 14+3 tygodni ciąży, a więc od 12 tygodnia i trzech dni do 14 tygodnia i trzech dni włącznie. Uwaga: w Holandii możesz poddać się badaniu USG 13. tygodnia, jedynie jeśli bierzesz udział w badaniu naukowym IMITAS. Badanie to analizuje zalety i wady badania USG 13. tygodnia ciąży.

Badaniu USG 20. tygodnia ciąży możesz poddać się od 18+0 do 21+0 tygodnia ciąży, a więc od 18 tygodnia i 0 dni do 21 tygodnia i 0 dni ciąży włącznie. Najlepiej jest wykonać badanie USG w 19. tygodniu ciąży, a więc od 19 tygodnia i 0 dni do 19 tygodnia i 6 dni ciąży włącznie.

Czy badania USG 13. i 20. tygodnia ciąży dają pewność?

Specjalista podczas badań USG 13. i 20. tygodnia ciąży może nie dostrzec wszystkich wad fizycznych. Oznacza to, że dziecko mimo wszystko może mieć wadę, chociaż podczas badania USG nie wykryto żadnych nieprawidłowości.

Kiedy dostaniesz wynik?

Specjalista poda Ci wynik od razu po badaniu USG:

Jaki wynik możesz otrzymać po badaniu USG 13. tygodnia ciąży? 

• Nic nie wskazuje na wady fizyczne. Około 990 na 1000 ciężarnych otrzymuje taki wynik.
• Specjalista przyjrzał się dziecku, ale nie wszystko dobrze widział.
• Wykrył pewne nieprawidłowości. Około 10 na 1000 ciężarnych otrzymuje taki wynik. Możesz zdecydować się na dalsze badania.

Jaki wynik możesz otrzymać po badaniu USG 20. tygodnia ciąży? 

• Nic nie wskazuje na wady. Około 950 na 1000 ciężarnych otrzymuje taki wynik.
• Specjalista zaleca wykonanie jeszcze jednego badania USG.
• Wykrył pewne nieprawidłowości. Konieczne jest dalsze badanie, aby zyskać pewność. Około 50 na 1000 ciężarnych otrzymuje taki wynik. 
• Wykrył pewne nieprawidłowości. Dalsze badania nie są konieczne. Na późniejszym etapie ciąży przejdziesz jeszcze jedno badanie USG. Wtedy specjalista stwierdzi, czy wszystko jest w porządku.

Jakim dalszym badaniom możesz się poddać?

To, jakie dalsze badania zostaną Ci zaproponowane, zależy od już wykonanych u Ciebie badań i tego, w którym tygodniu ciąży jesteś:

Przy biopsji kosmówki lekarz pobiera mały fragment łożyska i poddaje go badaniu. Można to zrobić po 11. tygodniu ciąży. 

Przy punkcji wód płodowych lekarz pobiera niewielką ilość wód płodowych i poddaje je badaniu. Można to zrobić po 15. tygodniu ciąży. 

Minusem jest to, że istnieje ryzyko poronienia spowodowanego biopsją kosmówki lub punkcją wód płodowych. Zdarza się to u 2 kobiet na 1000. 

Koszty dalszych badań są czasem pokrywane z udziału własnego w leczeniu.

Chcesz dowiedzieć się więcej na temat dalszych badań? 

Możesz umówić się na rozmowę w Centrum Diagnostyki Prenatalnej. Dopiero potem podejmujesz decyzję. Możesz też zdecydować, że nie chcesz dalszych badań. 

Poddałaś się badaniu NIPT?

Po badaniu w laboratorium wykonującym badanie NIPT może pozostać krew. Laboratorium wykonujące NIPT przechowuje krew i powiązane z nią dane w dobrze zabezpieczonym systemie. 

Poddałaś się badaniu USG 13. tygodnia ciąży?

To bierzesz udział w badaniu naukowym IMITAS. Oznacza to, że prowadzący badanie będą mogli wykorzystywać Twoje dane (maksymalnie przez 15 lat). W tym celu podpisujesz zgodę. Chcesz uzyskać więcej informacji na ten temat? Wejdź na stronę www.13wekenecho.org.

Udzielenie osobnej zgody na badania naukowe

Podczas konsultacji położna zapyta Cię, czy prowadzący badania naukowe mogą korzystać z Twoich danych, a także z pozostałości krwi, jeśli zdecydowałaś się na badanie NIPT. Chodzi tu również o dane dotyczące ewentualnych dalszych badań i zdrowia Twojego dziecka po urodzeniu. Krew jest przechowywana przez rok. Jeśli wyrazisz zgodę na przechowywanie i wykorzystanie pozostałości krwi do celów naukowych, krew będzie przechowywana przez 8 lat. 

Jeśli wyrazisz zgodę na wykorzystanie krwi do celów naukowych, prowadzący badania nie będą mogli poznać Twojego imienia, nazwiska ani adresu. Nie wiedzą, o czyje dane i krew chodzi.

Jeśli w przyszłości zechcesz wycofać swoją zgodę na badania naukowe, powiedz o tym położnej. Przekaże ona informację o cofnięciu przez Ciebie zgody.