De monitor neonatale na de geboorte (na de geboorte ) hielprikscreening (NHS neonatale hielprikscreening (neonatale hielprikscreening )) over het jaar 2022 is beschikbaar. In 2022 hebben 167.331 pasgeborenen in Nederland deelgenomen aan de NHS. Het aantal pasgeborenen die voor de screening onderzoek (onderzoek ) in aanmerking kwamen, bedroeg 169.196. Dit betekent een deelnamegraad van 98,9 procent; een lichte daling ten opzichte van ten opzichte van 2021. Toen was de deelnamegraad 99,2 procent. De streefwaarde voor deelname (99%) is daarmee net niet gehaald.
De positief voorspellende waarde voor alle doelziekten samen was in 2022 50 procent; een verbetering ten opzichte van 2021.

233 kinderen met een doelziekte 
Het aantal kinderen dat in 2022 voor vervolgonderzoek is verwezen naar de kinderarts (incl. de nevenbevinding OCTN2 carnitine transporter deficiëntie (carnitine transporter deficiëntie )) bedraagt in 2022: 482. Dat is 0,29 procent van het aantal deelnemers. Van hen bleken uiteindelijk 233 kinderen een van de doelziekten te hebben. Tot 1 juni 2022 waren dat 25 aandoeningen. Met ingang van 1 juni 2022 waren dat er 26, toen spinale spieratrofie (SMA spinale spieratrofie (spinale spieratrofie )) werd toegevoegd. 
De doelziekte is de vorm van de aandoening die we met screening willen opsporen. De screening wordt zodanig ingericht dat bij voorkeur alle kinderen met de doelziekte worden opgespoord en geen of zo min mogelijk kinderen met een andere vorm (nevenbevinding).

Positief voorspellende waarde 50 procent
De positief voorspellende waarde (PVW) voor alle doelziekten samen bedroeg in 2022 50 procent. Dit is een verbetering ten opzichte van de PVW van 42 procent in 2021, wat betekent dat er minder fout-positieve uitslagen waren.

Monitor neonatale hielprikscreening 2022

Caribisch Nederland
Over de hielprikscreening in Caribisch Nederland is een aparte monitor gemaakt. De hielprikscreening verloopt hier naar verwachting. In 2022 is op Bonaire, St. Eustatius en Saba bij 275 kinderen de hielprik afgenomen. Vier kinderen zijn met een afwijkende hielprikuitslag verwezen voor vervolgonderzoek. Twee van hen kregen de diagnose sikkelcelziekte; de hielprikuitslag van de andere twee kinderen bleek fout-positief.

Maatregelen ter verbetering
De landelijke monitor met kerncijfers van de NHS voor Europees Nederland en voor Caribisch Nederland wordt jaarlijks uitgevoerd door TNO in opdracht van het RIVM Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu)-Centrum voor Bevolkingsonderzoek. Zo is te zien hoe het programma functioneert en of er maatregelen nodig zijn om het te verbeteren.