De NIPT (niet-invasieve prenatale test ) geeft geen 100% zekerheid. Dit komt doordat soms de chromosoomafwijking alleen in het DNA (deoxyribonucleic acid ) van de placenta zit en niet in het DNA van het ongeboren kind. Hier lees je meer over de testeigenschappen en de betrouwbaarheid van de NIPT.
Hoe vaak komen de uitslagen voor?
Van alle 1.000 zwangeren die kiezen voor de NIPT (niet-invasieve prenatale test ), krijgen ongeveer 7 zwangeren te horen dat er een aanwijzing is voor een chromosoomafwijking:
- 5 van de 1.000 zwangeren zijn mogelijk zwanger van een kind met down-, edwards- of patausyndroom.
- 2 van de 1.000 zwangeren zijn mogelijk zwanger van een kind met een andere chromosoomafwijking.
Daarbij kan het gaan om een chromosoomafwijking bij het kind, een chromosoomafwijking in de placenta of om een aandoening bij de moeder. Om hier duidelijkheid over te krijgen is vervolgonderzoek nodig.
Wat kun je in grote lijnen zeggen?
Toelichting
Is de uitslag afwijkend? Dan geldt in alle gevallen (dus bij een aanwijzing voor down-, edwards- en patausyndroom en voor andere chromosoomafwijkingen) dat bij een klein deel van de zwangeren de uitslag van de NIPT afwijkend kan zijn door bijvoorbeeld een vanishing twin of door technische ruis.
Als uit vervolgonderzoek blijkt dat het niet gaat om een chromosoomafwijking bij het kind, is er nog uitgebreider vervolgonderzoek nodig om te kunnen bepalen waar de chromosoomafwijking wel zit. Zo kan de afwijking alleen zitten in een klein stukje van de placenta (dat moeilijk is op te sporen) of alleen tijdelijk aanwezig zijn geweest. Ook kan de afwijking afkomstig zijn uit niet onderzocht weefsel van de moeder of van een vanishing twin.
Sensitiviteit
De NIPT ontdekt ongeveer (van der Meij et al., 2019):
- 97 van de 100 foetussen met downsyndroom.
- 90 van de 100 foetussen met edwardssyndroom.
- 90 van de 100 foetussen met patausyndroom.
Er is geen relatie tussen leeftijd van de zwangere en de gevoeligheid van de NIPT.
PVW en NVW NIPT
De positief en negatief voorspellende waarden zijn voor jou als counselor belangrijke testeigenschappen in het gesprek met de zwangere.
Waar kan de chromosoomafwijking zitten?
In grote lijnen komt het hier op neer:
- Bij downsyndroom: 90% bij het kind, 10% in de placenta
- Bij edwardssyndroom: 75% bij het kind, 25% in de placenta
- Bij patausyndroom: 50% bij het kind, 50% in de placenta
Waar kan deze chromosoomafwijking zitten?
In grote lijnen komt het hier op neer:
- 40% bij het kind.
- 60% in de placenta of bij de moeder
| PVW | NVW | |
|---|---|---|
| Downsyndroom | 90% | |
| Edwardssyndroom | 75% | 99,9% |
| Patausyndroom | 50% | |
| Andere chromosoomafwijkingen | 40% |
Wat zegt de uitslag van de NIPT?
Het bloedplasma van een zwangere bevat vrij circulerend DNA (deoxyribonucleic acid
) (cfDNA). Deze DNA-fragmenten zijn in overgrote meerderheid afkomstig van de zwangere zelf. Een klein deel (ongeveer 10%) is afkomstig van de placenta.
De NIPT zegt in feite iets over de samenstelling van het DNA van de placenta (en van de zwangere zelf) en niet van de foetus. Dit is ook een reden voor fout-positieve uitslagen. Dat zijn uitslagen waarbij de zwangere een afwijkende uitslag krijgt terwijl ze niet zwanger is van een kind met een afwijking. Soms zit de chromosoomafwijking namelijk in de placenta en niet in de foetus.
Fout-positieve en fout-negatieve uitslagen
Een chromosoomafwijking (bijvoorbeeld een trisomie) kan aanwezig zijn in:
- de foetus én in de placenta. De uitslag klopt.
- de placenta maar niet in de foetus. Dit noem je een placentamozaïek. Er is dan sprake van een fout-positieve uitslag. Als de chromosoomafwijking zich beperkt tot de placenta, is het kind niet aangedaan. Wel is er dan een grotere kans (>50%) op zwangerschapscomplicaties, zoals pre-eclampsie en een laag geboortegewicht. In die situatie wordt samen met de zwangere een aangepast zorgpad ingezet.
- de foetus maar niet in de placenta. Er is dan sprake van een fout-negatieve uitslag. Er is geen chromosoomafwijking gevonden in het DNA, omdat er in de placenta geen chromosoomafwijking zit of omdat er te weinig placentair DNA aanwezig is. Dat betekent dat de zwangere te horen heeft gekregen dat haar kind geen chromosoomafwijking heeft, terwijl dit wel het geval is.
Specificiteit
Bij een niet-afwijkende uitslag biedt de NIPT voldoende zekerheid. Er is geen vervolgonderzoek nodig.
Medische voorgeschiedenis en betrouwbaarheid NIPT (niet-invasieve prenatale test
)
Als bij de zwangere sprake is van SLE (Systemische Lupus Erythematosus), een leiomyoom (vleesboom) of als ze laagmoleculaire heparine (bloedverdunner) gebruikt, is de uitslag van de NIPT minder betrouwbaar.
Als de zwangere een maligniteit heeft gehad, kan de NIPT ook minder betrouwbaar zijn. Is de maligniteit meer dan drie maanden geleden? Dan kun je gewoon een NIPT aanvragen voor de zwangere. Registreer dit wel.3
Een vanishing twin
Bij een vanishing twin is er mogelijk een verhoogde kans op een fout-positieve uitslag.