Vanaf 1 juni 2022 worden pasgeborenen in Nederland via de hielprik ook getest op spinale musculaire atrofie (SMA (spinale spieratrofie )). SMA is een ernstige, erfelijke spierziekte. Door de ziekte vroeg op te sporen, kan de behandeling snel starten. Dit voorkomt onherstelbare schade aan de gezondheid van het kind.
SMA is een ernstige, erfelijke spierziekte. Ieder jaar worden in Nederland 15 tot 20 kinderen met de ziekte SMA geboren. Kinderen met SMA raken verlamd en kunnen eraan overlijden. De klachten beginnen meestal op jonge leeftijd. De ernst van de ziekte varieert per kind.
Door SMA vroeg op te sporen, kan de behandeling binnen een paar weken na de geboorte starten. Dit voorkomt onherstelbare schade en ernstig leed. De behandeling van SMA vindt plaats in het SMA Expertisecentrum, onderdeel van het UMC (Universitair Medisch Centrum) Utrecht.
Nederland is een van de eerste landen of regio’s in Europa die pasgeborenen screenen op SMA. Op dit moment gebeurt het in Noorwegen, Duitsland en Wallonië (België). In andere landen lopen pilots.
De Gezondheidsraad heeft het ministerie van VWS (Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport) geadviseerd SMA toe te voegen aan de hielprikscreening; VWS heeft dit advies overgenomen.
De Nederlandse hielprikscreening is al jaren succesvol in het opsporen van ernstige, behandelbare ziekten bij pasgeborenen. SMA is de eerste spierziekte in de hielprikscreening. Met SMA erbij is het aantal ziekten waar de hielprik op test 26. Dit aantal wordt verder uitgebreid.