De monitor hielprikscreening 2023 is verschenen. Ongeveer 164.000 kinderen hebben dat jaar aan de hielprikscreening deelgenomen, 98,8% van het aantal kinderen dat voor de screening onderzoek (onderzoek ) in aanmerking kwam. 504 kinderen werden verwezen voor vervolgonderzoek; bij 225 kinderen stelde de kinderarts inderdaad een van de doelziekten vast.

In 2023 hebben 164.005 kinderen aan de neonatale na de geboorte (na de geboorte ) hielprikscreening (NHS neonatale hielprikscreening (neonatale hielprikscreening )) deelgenomen. Dat is 98,8% van het aantal kinderen dat voor de screening in aanmerking kwam (165.996 kinderen). Het is een lichte daling ten opzichte van 2022 (98,9%). Het aantal verwezen kinderen was 504 (inclusief verwijzingen voor de stofwisselingsziekte OCTN2 carnitine transporter deficiëntie (carnitine transporter deficiëntie ), een nevenbevinding). 225 van de 504 kinderen bleken inderdaad een van de doelziekten te hebben. Sinds 1 oktober 2023 zijn dat er 27, toen de stofwisselingsziekte adrenoleukodystrofie (ALD adrenoleukodystrofie (adrenoleukodystrofie )) werd toegevoegd. Van 9 van de 504 kinderen was de diagnose nog niet bekend. Dit zorgt voor een positief voorspellende waarde (voor alle doelziekten samen) van 48%.

Caribisch Nederland

Over de hielprikscreening in Caribisch Nederland is een aparte monitor gemaakt. In 2023 is op Bonaire, St. Eustatius en Saba bij 296 kinderen de hielprik afgenomen. De deelname is in 2023 waarschijnlijk 100 procent, omdat er geen ouders bekend zijn die geen toestemming gaven voor deelname aan de hielprikscreening. In totaal zijn er drie kinderen verwezen in verband met een afwijkende uitslag. Dit was één kind voor sikkelcelziekte, één kind voor congenitale hypothyreoïdie en één kind voor de stofwisselingsziekte CPT1 carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 (carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 ). De diagnose sikkelcelziekte is voor het betrokken kind bevestigd; de andere afwijkende uitslagen bleken beide fout-positief.

De landelijke monitor met kerncijfers van de neonatale hielprikscreening voor Europees Nederland en Caribisch Nederland wordt jaarlijks uitgevoerd door TNO. De opdrachtgever is het RIVM Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu)-Centrum voor Bevolkingsonderzoek.

Monitor Neonatale Hielprikscreening 2023

Monitor Neonatale Hielprikscreening in Caribisch Nederland 2023

Voor Europees Nederland is ook een verdiepende professionalsmonitor gepubliceerd.