De Gezondheidsraad adviseert om de hielprikscreening op SCID severe combined immune deficiency (severe combined immune deficiency ) voorlopig niet uit te breiden met andere T-celdeficiënties. Er zijn nog te weinig wetenschappelijke gegevens om uitbreiding te onderbouwen. Het aantal kinderen met een afwijkende uitslag voor SCID dat wordt verwezen naar de zorg is groot. Veel van deze kinderen blijken na vervolgonderzoek geen SCID te hebben. Maar de GR Gezondheidsraad (Gezondheidsraad ) vindt niet dat de huidige screening onderzoek (onderzoek ) daarom moet worden aangepast zodat er minder kinderen worden verwezen.

SCID (severe combined immunodeficiency) is een verzamelnaam voor een aantal ernstige, zeldzame ziektes van het afweersysteem (specifieke T-celdeficiënties). De ziekte maakt kinderen vatbaar voor ernstige infecties. 

Veel fout-positieve uitslagen

Sinds 1 januari 2021 is SCID een doelziekte in de hielprikscreening. De huidige screening op SCID heeft veel fout-positieve uitslagen. Deze kinderen hebben niet de doelziekte SCID, maar vaak wel een andere ernstige T-celdeficiëntie. De vraag rees daarom of ook de ernstige T-celdeficiënties die nu als nevenbevinding worden gevonden, onderdeel moeten worden van de hielprikscreening. Het ministerie van VWS Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport) heeft deze vraag begin 2024 aan de Gezondheidsraad (GR) voorgelegd. Het advies is nu uitgebracht.

Wetenschappelijke gegevens ontbreken

Het advies van de GR is om de doelziektedefinitie van SCID in de hielprikscreening voorlopig niet uit te breiden. Een reden hiervoor is dat wetenschappelijke gegevens over ernstige T-celdeficiënties anders dan SCID op dit moment nog ontbreken. Daardoor kan de GR niet kan beoordelen of screening op deze aanvullende ziektes voldoende gezondheidswinst oplevert. 

Ook is de voorgestelde nieuwe doelziektedefinitie niet werkbaar voor hielprikscreening. Het voorstel is om te screenen op ernstige T-celdeficiënties met een bepaalde behandelindicatie (stamcel- of thymustransplantatie of gentherapie). Met vervolgdiagnostiek kan echter niet direct vastgesteld worden of en welke behandeling nodig is voor een kind met ernstige T-celdeficiënties anders dan SCID. Bij een goede doelziektedefinitie kan de diagnose wel betrouwbaar vastgesteld of uitgesloten worden na een afwijkende hielprikuitslag.

Geen twijfel

In 2023 zijn 12 pasgeborenen verwezen voor SCID. Geen van deze 12 pasgeborenen bleken na vervolgonderzoek SCID te hebben. Een deel van hen kon wel voor een ernstige T-celdeficiëntie in het ziekenhuis worden behandeld. De GR vindt het hoge percentage nevenbevindingen geen reden om op dit moment te twijfelen aan de rechtvaardiging van de screening op SCID. 

De GR benadrukt dat binnen de groep T-celdeficiënties in de toekomst mogelijk toch ziektes aangewezen kunnen worden waar formeel op gescreend zou kunnen worden.

Het advies “Neonatale screening op ernstige afweerstoornissen anders dan SCID” en de samenvatting zijn hier te downloaden.