Soms wordt bij een kind een aandoening geconstateerd waarop gescreend wordt met de hielprikscreening, maar die niet met deze screening onderzoek (onderzoek) is opgespoord.
Om erachter te komen waardoor deze aandoening niet via de hielprikscreening aan het licht is gekomen, is een handleiding ‘mogelijk niet door de neonatale na de geboorte (na de geboorte) hielprikscreening opgespoord kind’ opgesteld, voor het laatst bijgewerkt in juni 2024.