Неінвазивне пренатальне тестування (НIПТ), УЗД на 13-му і 20-му тижні
Ви вагітні. За допомогою НІПТ, УЗД на 13-му і 20-му тижні ви можете оглянути дитину, що знаходиться у вас в животі. Це називається пренатальним скринінгом.
Що ви могли б дослідити?
НIПТ - це дослідження хромосомних аномалій. Ультразвукове дослідження (УЗД) на 13-му і 20-му тижні - це обстеження на предмет фізичних відхилень. Ви самі вирішуєте, чи хочете ви проходити обстеження.
У яких дослідженнях ви можете взяти участь і коли
- починаючи з 10-го тижня
НIПТ: дослідження хромосомних аномалій - приблизно на 13-му тижні
УЗД на 13-му тижні: дослідження фізичних відхилень на ранніх термінах вагітності - приблизно на 13-му тижні
УЗД на 20-му тижні: дослідження фізичних відхилень, (майже) в середині вагітності
Роблячи вибір
Під час першого візиту ваша акушерка запитає, чи хочете ви дізнатися більше про НIПТ, УЗД на 13 тижні та УЗД на 20 тижні.
У вас є дві можливості:
- Ви не хочете нічого про це знати. Ви не отримуєте жодної інформації та жодних досліджень.
- Ви хочете дізнатися щось про це. У цьому випадку у вас відбудеться детальна розмова.
В ході бесіди ви разом визначите, що вам потрібно, щоб зробити вибір, який вас влаштовує. Ви також можете задавати питання. Після детальної розмови ви вирішите, чи потрібні вам дослідження.
Ретельно обміркуйте наступні питання:
- Скільки ви хочете знати про свою дитину до її народження?
- Як би вам було жити з дитиною з хромосомною аномалією, наприклад, синдромом
Дауна або дитиною з фізичними відхиленнями?
НIПТ
Що таке НIПТ?
НІПТ - це аналіз крові на наявність хромосомних аномалій у дитини. Якщо ви виберете НІПТ, ваша кров буде обстежена на наявність хромосомних аномалій, які можуть мати серйозні наслідки для здоров'я дитини, таких як синдром Дауна.
При НIПТ у вас візьмуть кров на аналіз. Це можна робити, починаючи з 10-го тижня вагітності. Ваш акушер-гінеколог повідомить вам, де ви можете здати кров на аналіз. Ви нічого не платите за НIПТ.
У клітинах вашого тіла є хромосоми. Хромосоми складаються з ДНК. Ваша ДНК визначає ваші характеристики, наприклад, ваш зріст, колір очей і те, як все влаштовано у вашому тілі. Кожна клітина містить 23 набори по 2 хромосоми. Іноді щось йде не так з будовою хромосом. Ми називаємо це хромосомною аномалією.
Існує кілька типів хромосомних аномалій:
На цілу хромосому більше, ніж потрібно
- Синдром Дауна. Люди з синдромом Дауна мають розумову відсталість, і ви можете сказати, що хтось її має. Діти з синдромом Дауна розвиваються повільніше і гірше, ніж в середньому. В середньому люди з синдромом Дауна доживають до 60 років. Протягом усього життя вони потребують керівництва та допомоги від своєї родини чи інших людей.
- Синдром Едвардса та синдром Патау. Це дуже серйозні хромосомні аномалії. Більшість дітей із синдромом Едвардса або Патау помирають під час вагітності. Або відразу після народження.
Фрагмента хромосоми занадто багато або фрагмента хромосоми занадто мало
- У цьому випадку зазвичай мова йде про серйозну хромосомну аномалію. Таким чином, у дитини можуть бути розумова відсталість і фізичні відхилення.
Результат НIПТ не дає впевненості. Однак результат, як правило, заспокоює: якщо немає ознак хромосомної аномалії, ймовірність того, що у вашої дитини є хромосомна аномалія, дуже мала.
Результат показав що є ознаки хромосомної аномалії? У цьому випадку необхідно провести повторне дослідження, щоб точно знати, чи є це хромосомною аномалією у дитини. Це також може бути хромосомна аномалія в плаценті або, дуже рідко, у матері. Ваша акушерка може розповісти вам більше про це. Ви самі вибираєте, чи хочете ви провести подальше дослідження. Наслідки хромосомної аномалії у дитини завжди серйозні. Але наскільки це серйозно, ви заздалегідь не знаєте. У кожної дитини це по-різному.
Ви отримаєте результат протягом 10 днів.
Немає ознак хромосомної аномалії
Приблизно 993 вагітні жінки з 1000 отримують такий результат. Цей результат майже завжди правильний. Менше 1 з 1000 вагітних жінок вагітні дитиною з хромосомною аномалією. Ніякого подальшого обстеження не потрібно.
Є ознаки хромосомної аномалії
Приблизно 7 з 1000 вагітних жінок отримують такий результат. Можливо, ви вагітні дитиною з хромосомною аномалією. Тоді є дві можливості:
- Є ознаки синдрому Дауна, Едвардса або Патау. Вам зателефонує ваш консультант (зазвичай це ваша акушерка).
- Є ознаки іншої хромосомної аномалії. Вам зателефонує лікар (клінічний генетик) з Університетського медичного центру.
Ви отримаєте запрошення на розмову, де ви отримаєте більш детальну інформацію про хромосомну аномалію та про те, які додаткові дослідження ви можете отримати.
Тест не пройшов
Приблизно 20 з 1000 вагітних жінок отримують такий результат. Ви можете вибрати повторне проведення НIПТ. Приблизно у чотирьох з п'яти вагітних жінок НІПТ проходить тоді успішно.
УЗД на 13-му і 20-му тижні
На 13-тижневому і 20-тижневому УЗД cпеціаліст з ультразвукової діагностики за допомогою ультразвукового апарату перевіряє, чи є у дитини фізичні відхилення. Спеціаліст по УЗД також перевіряє стан навколоплідних вод і зростання дитини.
УЗД на 13-му і 20-му тижні дуже схожі. Але є і відмінності. Перегляньте відео про УЗД на 13-му і 20-му тижні.
Тільки спеціально навчені спеціалісті з ультразвукової діагностики мають право проводити ультразвукове дослідження на 13-му і 20-му тижні вагітності. Спеціаліст проводить ультразвукове дослідження вашої дитини, переміщуючи ультразвукову головку над вашим животом. Робити УЗД не боляче і безпечно. Ваша дитина нічого не відчуває. Процедура УЗД займає близько 30 хвилин. Ви нічого не платите за УЗД на 13 тижні та на 20 тижні.
Ви можете пройти УЗД на 13-му тижні вагітності на терміні від 12+3 до 14+3 тижнів. Отже, від дванадцяти тижнів і трьох днів до чотирнадцяти тижнів і трьох днів включно. Примітка: У Нідерландах ви можете вибрати ультразвукове дослідження на 13-му тижні, лише якщо ви берете участь у науковому дослідженні IMITAS. У цьому дослідженні розглядаються переваги та недоліки 13-тижневого ультразвукового дослідження.
Ви можете пройти 20-тижневе ультразвукове дослідження на терміні від 18+0 до 21+0 тижнів вагітності. Отже, з 18 тижнів і 0 днів до 21 тижня і 0 днів вашої вагітності. Найкраще провести ультразвукове дослідження на 19-му тижні вагітності. Це становить 19 тижнів і 0 днів до 19 тижнів і 6 днів вашої вагітності включно.
Спеціаліст по УЗД не може побачити всі фізичні відхилення при ультразвуковому дослідженні на 13-му і 20-му тижні. Це означає, що у вашої дитини все ще можуть бути відхилення від норми, навіть якщо на УЗД не видно ніяких фізичних відхилень.
Спеціаліст по УЗД повідомить вам результат відразу після проведення УЗД.
- Немає ознак фізичних відхилень. Приблизно 990 з 1000 вагітних жінок отримують такий результат.
- Спеціаліст по УЗД оглянув дитину, але не зміг все як слід розгледіти.
- Було помічено щось аномальне. Приблизно 10 з 1000 вагітних жінок отримують такий результат. Ви можете вибрати подальше дослідження.
- Немає ознак відхилень. Приблизно 950 з 1000 вагітних жінок отримують такий результат.
- Спеціаліст хоче ще раз зробити УЗД.
- Було помічено щось аномальне. Для отримання впевненості необхідні подальші дослідження. Приблизно 50 з 1000 вагітних жінок отримують такий результат.
- Було помічено щось аномальне. Подальші дослідження не потрібні. На більш пізньому терміні вагітності вам зроблять ультразвукове дослідження. Потім спеціаліст по УЗД перевіряє, чи пройшло воно.
Подальше дослідження
Коли ви зможете провести повторне дослідження?
Чи є у вас результати НIПТ, УЗД на 13-му або 20-му тижні ? І чи є якісь ознаки того, що у вашої дитини хромосомна аномалія або фізичні відхилення? Тоді необхідні подальші дослідження, щоб досягти більшої ясності. Лікар ультразвукової діагностики, акушерка або терапевт підкажуть вам, яке подальше обстеження ви можете пройти. Ви самі вибираєте, чи хочете ви провести подальше дослідження.
Which follow-up tests are offered depends on which test you had first and how far along you are in your pregnancy:
| Розширене УЗД | Аналіз крові | Забір матеріалу з ворсинок хоріона (від 11 тижнів) | Пункція навколоплідних вод (від 15 тижнів) |
|
|---|---|---|---|---|
| НIПТ | ✓ | ✓ | ✓ | |
| УЗД на 13-му тижні | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ |
| УЗД на 20-му тижні | ✓ | ✓ | ✓ |
При проведенні тесту ворсинок хоріона лікар видаляє невеликий шматочок плаценти і досліджує його. Це можна зробити після 11 тижнів вагітності.
При проведенні пункції навколоплідних вод лікар видаляє трохи навколоплідних вод і досліджує їх. Це можна зробити після 15 тижнів вагітності.
Недоліком є те, що існує ймовірність викидня через тест ворсинок хоріона або пункцію навколоплідних вод. Це трапляється у 2 з 1000 жінок.
Вартість подальших досліджень іноді залежить від вашого власного ризику.
У цьому випадку ви пройдете розмову в центрі пренатальної діагностики. Тільки тоді ви зробите свій вибір. Ви також можете вирішити, що не хочете проходити подальше обстеження.
Дані та конфіденційність
Що відбувається з вашими даними?
Ви обираєте пренатальний скринінг? У цьому випадку медичні працівники збережуть ваші дані про це в особовій справі по догляду. Цього вимагає закон.
Ваші дані та результати НIПТ та ультразвукових досліджень також надходять до національної інформаційної системи (Peridos). Це необхідно для успішного проведення розслідування. Дані та результати також використовуються для перевірки того, чи добре доглядачі та лабораторії виконують свою роботу. І підрахувати, скільки вагітних жінок вибирають пренатальний скринінг.
Національна інформаційна система добре захищена. Ви не хочете, щоб ми зберігали ваші дані тут? Тоді розкажіть про це своїй акушерці. Це гарантує, що після ваших пологів національна інформаційна система зберігатиме лише ті дані, які не можуть бути безпосередньо пов'язані з вами. Ви можете бути включені в статистику, але ніхто не знає, які дані належать вам.
Після обстеження в лабораторії НIПТ може залишитися кров. Лабораторія НIПТ зберігає кров та пов'язані з нею дані в добре захищеній системі.
Тоді ви берете участь у науковому дослідженні IMITAS. Це означає, що дослідники можуть використовувати ваші дані в майбутньому (максимум 15 років). Ви підписуєте форму згоди на це. Ви хочете отримати більше інформації про це? Подивіться на www.13wekenecho.org.
Під час консультації ваша акушерка запитує, чи можуть наукові дослідники використовувати ваші дані в майбутньому. І залишки крові, якщо ви вибрали НІПТ. Це також стосується даних про можливі подальші обстеження та стан здоров'я вашої дитини після народження. Кров зберігається протягом 1 року. Ви даєте згоду на зберігання і використання залишків крові в наукових цілях? Тоді ця кров зберігається протягом 8 років.
Чи даєте ви згоду на проведення наукових досліджень? Наукові співробітники не можуть бачити ваше ім'я та адресу. Вони не знають, кому належать ці дані та кров.
Ви хочете відкликати свою згоду на проведення майбутніх наукових досліджень? Тоді розкажіть про це своїй акушерці. Це означає, що ви відкликаєте свою згоду.