Тест NIPT, УЗИ на 13-й неделе и УЗИ на 20-й неделе

Вы беременны. С помощью теста NIPT, УЗИ на 13-й неделе и УЗИ на 20-й можно провести обследование вашего будущего ребёнка. Это называется «пренатальный скрининг».

This information is available in multiple languages

Какое обследование вы можете пройти?

Неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT) позволяет выявить хромосомные аномалии. УЗИ на 13-й неделе и УЗИ на 20-й неделе позволяют выявить физические аномалии. Вы сами решаете, хотите ли вы проходить эти обследования. 

В каких обследованиях и когда вы можете принять участие?

 

  • начиная с 10-й недели
    NIPT: тест на хромосомные аномалии
  • около 13-й недели
    УЗИ на 13-й неделе: обследование для выявления физических аномалий на ранних этапах беременности
  • около 13-й недели
    УЗИ на 20-й неделе: обследование для выявления физических аномалий (примерно) в середине беременности
     

Принятие решения

Во время первой консультации акушер спросит вас, хотите ли вы узнать подробнее о тесте NIPT, УЗИ на 13-й неделе и УЗИ на 20-й неделе.

У вас есть две возможности: 

  • Вы не хотите ничего об этом знать. В этом случае вам не предоставят информацию и не проведут обследования.
  • Вы хотите узнать об этом подробнее. В этом случае с вами проведут подробную беседу. 
    Вы обсудите с врачом, что вам требуется для того, чтобы сделать правильный выбор. Вы можете задавать вопросы. После подробной беседы вы принимаете решение по поводу обследований. 
  • Советуем вам подумать о следующем:
    • Насколько подробно вы хотите узнать о своем ребенке до его рождения? 
    • Какой будет ваша жизнь, если у вас родится ребенок с хромосомной (например, синдром Дауна) или физической аномалией?

NIPT

Что такое NIPT?

NIPT — это анализ крови, который позволяет выявить хромосомные аномалии у ребенка. Если вы решите сдать тест NIPT, вашу кровь проверят на наличие хромосомных аномалий, которые могут иметь серьёзные последствия для здоровья ребенка (например, синдром Дауна).

Посмотрите ролик о NIPT.

Как проводится NIPT?

Для проведения NIPT у вас возьмут кровь на анализ. Это можно делать с 10-й недели беременности. Ваш акушер или гинеколог расскажут вам, где это можно сделать. Далее кровь исследуют в лаборатории. Тест NIPT проводится бесплатно.

Что такое хромосомная аномалия?

Во всех клетках нашего организма есть хромосомы. Хромосомы состоят из ДНК. ДНК определяет свойства конкретного человека, в том числе его рост, цвет глаз и особенности работы всего организма. Каждая клетка содержит 23 пары хромосом. Иногда в процессе формирования хромосом происходят нарушения. Это называется «хромосомная аномалия». 

Какие бывают хромосомные аномалии?

Существует множество разновидностей хромосомных аномалий:

Лишняя хромосома

  • Синдром Дауна. Людей с синдромом Дауна отличает умственная отсталость и характерный внешний вид. Дети с синдромом Дауна развиваются медленнее и хуже, чем их сверстники. Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляет 60 лет. На протяжении всей жизни им требуется поддержка и уход родных или других людей.
  • Синдром Эдвардса и синдром Патау. Это очень тяжелые хромосомные аномалии. Большинство детей с синдромом Эдвардса и синдромом Патау умирают во время беременности или вскоре после рождения.

Недостающий или лишний фрагмент хромосомы

  • В этом случае речь чаще всего идет о тяжелой хромосомной аномалии. У ребенка с такой аномалией может быть умственная отсталость и физические аномалии.

Дает ли тест NIPT 100% гарантию?

Результаты NIPT не дают 100% гарантии. Тем не менее, результат обычно помогает справиться с тревогой: если признаков хромосомной аномалии не выявлено, вероятность такой аномалии очень мала. 

Вы получили результат, в котором говорится о выявленной хромосомной аномалии? В этом случае понадобится дополнительное обследование, которое поможет точно понять, есть ли у вашего ребенка хромосомная аномалия. Иногда речь может идти о хромосомной аномалии плаценты или (в крайне редких случаях) матери. Ваш акушер расскажет вам об этом подробнее. Вы сами решаете, хотите ли вы пройти дополнительное обследование. Хромосомные аномалии всегда имеют серьезные последствия для ребенка, но заранее определить степень их серьезности невозможно. В каждой ситуации будут свои особенности.

Когда вы узнаете результат?

Вы узнаете результат в течение 10 дней. 

Какой результат вы можете получить?

Признаков хромосомной аномалии не выявлено 

Такой результат получают примерно 993 из 1000 беременных женщин. Этот результат почти всегда оказывается верным. Ребенком с хромосомной аномалией беременны менее 1 женщины из 1000. Дополнительного обследования не требуется.

Выявлены признаки хромосомной аномалии 

Такой результат получают примерно 7 из 1000 беременных женщин. Есть вероятность того, что у вашего ребенка хромосомная аномалия. У вас есть две возможности:

  1. Выявлены признаки синдрома Дауна, Эдвардса или Патау. С вами свяжется ваш консультант (чаше всего это ваш врач-акушер). 
  2. Выявлены признаки другой хромосомной аномалии. С вами свяжется врач (клинический генетик) из Университетского медицинского центра.

Вы получите приглашение на консультацию. Во время консультации вам подробно расскажут о хромосомной аномалии и о возможных дополнительных обследованиях. 

Тест провести не удалось

Такой результат получают примерно 20 из 1000 беременных женщин. В этом случае вы можете сдать тест NIPT повторно. Примерно в четырех случаев из пяти тест NIPT проводится тогда успешно.

УЗИ на 13-й неделе и УЗИ на 20-й неделе

Во время УЗИ на 13-й неделе и УЗИ на 20-й неделе врач УЗИ обследует ребенка на наличие физических аномалий. Также врач УЗИ проверяет околоплодную жидкость и рост ребенка.

УЗИ на 20-й неделе и УЗИ на 13-й неделе похожи друг на друга, но есть и различия. Посмотрите ролик об УЗИ на 13-й неделе и УЗИ на 20-й неделе.

Как проводится ультразвуковое исследование?

К проведению УЗИ на 13-й неделе и УЗИ на 20-й неделе допускаются только специально обученные врачи ультразвуковой диагностики. Во время УЗИ врач водит по животу матери специальным датчиком. Это обследование является безболезненным и безопасным. Ваш ребенок ничего при этом не чувствует. УЗИ длится около 30 минут. УЗИ на 13-й неделе и УЗИ на 20-й неделе выполняются бесплатно.

Когда можно пройти обследования?

УЗИ на 13-й неделе можно проходить с 12+3 и до 14+3 недели беременности включительно. То есть, начиная с двенадцати недель плюс три дня и до четырнадцати недель плюс три дня включительно. Обратите внимание: в Нидерландах УЗИ на 13-й неделе могут проходить только женщины, участвующие в научном исследовании IMITAS. В ходе этого исследования оцениваются преимущества и недостатки УЗИ на 13-й неделе.

УЗИ на 20-й неделе можно проходить с 18+0 и до 21+0 недели беременности включительно. То есть, начиная с 18 недель 0 дней и до 21 недели 0 дней беременности включительно. Лучше всего это обследование проводить на 19-й неделе беременности. То есть, начиная с 19 недель 0 дней и до 19 недель 6 дней беременности включительно.

Дают ли УЗИ на 13-й неделе и УЗИ на 20-й неделе 100% гарантию?

Врач УЗИ не может увидеть все физические аномалии во время УЗИ на 13-й неделе и УЗИ на 20-й неделе. Это значит, что у вашего ребенка могут быть нарушения, даже если УЗИ их не выявило.

Когда вы узнаете результат?

Врач УЗИ расскажет вам о результатах сразу после обследования.

Какой результат УЗИ на 13-й неделе вы можете получить? 

  • Признаков физических аномалий не обнаружено. Такой результат получают примерно 990 из 1000 беременных женщин.
  • Врач УЗИ обследовал ребенка, но не смог все хорошо разглядеть.
  • Обнаружена какая-то аномалия. Такой результат получают примерно 10 из 1000 беременных женщин. Вы можете пройти дополнительное обследование. 

Какой результат УЗИ на 20-й неделе вы можете получить? 

  • Признаков аномалий не обнаружено. Такой результат получают примерно 950 из 1000 беременных женщин.
  • Врач УЗИ хочет провести обследование повторно.
  • Обнаружено какое-то нарушение. Для прояснения требуется дополнительное обследование. Такой результат получают примерно 50 из 1000 беременных женщин. 
  • Обнаружено какое-то нарушение. Дополнительного обследования не требуется. Вы пройдете еще одно УЗИ на более позднем этапе беременности. Врач УЗИ проверит, прошло ли оно.

Дополнительное обследование

Когда можно пройти дополнительное обследование?

Вы получили результат NIPT, УЗИ на 13-й неделе или УЗИ на 20-й неделе? У ребёнка были обнаружены признаки хромосомной или физической аномалии? В этом случае для прояснения ситуации требуется дополнительное обследование. Врач УЗИ, акушер или другой врач расскажут вам о возможных дополнительных обследованиях. Вы сами решаете, хотите ли вы пройти дополнительное обследование.

Какие дополнительные обследования вы можете пройти?

Конкретное дополнительное обследование зависит от того, какое обследование вы уже прошли, и какая у вас неделя беременности:

  Расширенное УЗИ Анализ крови Биопсия хориона (с 11-й недели) Биопсия околоплодных вод 
(с 15-й недели)
NIPT ✓   ✓ ✓
УЗИ на 13-й неделе ✓ ✓ ✓ ✓
УЗИ на 20-й неделе ✓ ✓   ✓

При биопсии хориона врач берет небольшой фрагмент плаценты на анализ. Это обследование можно проводить с 11-й недели беременности. 

При биопсии околоплодных вод врач берет небольшое количество околоплодной жидкости на анализ. Это обследование можно проводить с 15-й недели беременности. 

Недостатком биопсии хориона или околоплодных вод является вероятность выкидыша в результате проведения обследования. Это случается у 2 из 1000 женщин. 

Стоимость дополнительного обследования иногда покрывается за счет вашего собственного риска.

Хотите подробнее узнать о дополнительном обследовании? 

В этом случае вас пригласят на консультацию в Центр пренатальной диагностики. Вы сможете принять решение только после консультации. Вы также можете отказаться от дополнительного обследования. 

Данные и конфиденциальность

Что произойдет с вашими данными?

Вы решили пройти пренатальный скрининг? В этом случае медработники внесут соответствующие данные в вашу медицинскую карту. Это требуется по закону. 

Ваши данные и результаты NIPT и УЗИ будут также внесены в национальную информационную систему (Peridos). Это необходимо для надлежащего проведения исследования. Кроме того, эти данные и результаты используются для проверки качества работы медицинских работников и лабораторий, а также для определения количества беременных женщин, которые решили пройти перинатальный скрининг. 

Национальная информационная система надежно защищена. Вы не хотите, чтобы там хранились ваши данные? Тогда скажите об этом своему акушеру. Он(а) проследит за тем, чтобы после родов в национальной информационной системе остались только данные, по которым нельзя напрямую установить вашу личность. В этом случае вы будете по-прежнему учитываться в статистике, но данные о вашей личности будут изъяты.

Вы решили пройти NIPT?

После выполнения анализа в лаборатории NIPT может остаться кровь. Эта кровь и соответствующие данные хранятся в лаборатории NIPT в надежно защищенной системе. 

Вы решили пройти УЗИ на 13-й неделе?

В этом случае вы становитесь участницей научного исследования IMITAS. Это значит, что исследователи могут использовать ваши данные в будущем (в течение не более 15 лет). Вы должны будете подписать соответствующую форму согласия. Хотите узнать об этом подробнее? Тогда перейдите по ссылке www.13wekenecho.org.