• 10. haftadan itibaren
  NIPT: kromozom anormallikleri için  araştırma
• 13. hafta civarında
  13 haftalık ultrason: Hamileliğin erken dönemindeki fiziksel anormalliklere yönelik araştırma
• 13. hafta civarında
  20 haftalık ultrason: hamileliğin (neredeyse) yarısında fiziksel anormalliklere yönelik araştırma

NIPT nasıl çalışır?

NIPT ile kan aldırırsınız. Bu, hamileliğin 10. haftasından itibaren mümkündür. Ebeniz veya jinekoloğunuz size nerede kan aldırabileceğinizi söyleyecektir. Bunu kan testi takip eder. NIPT için hiçbir ücret ödemezsiniz.

Kromozom anormalliği nedir?

Vücudunuzdaki hücreler kromozomlar içerir. Bu kromozomlar DNA'dan oluşur. DNA'nız boyunuz, gözlerinizin rengi gibi özelliklerinizi ve vücudunuzdaki her şeyin nasıl çalıştığını belirler. Her hücrede 23 set 2 kromozom bulunur. Bazen kromozomların yapısında bir şeyler ters gider. Buna kromozom anormalliği diyoruz. 

Ne tür kromozom anormallikleri vardır?

Farklı türde kromozom anormallikleri vardır:

Bir bütün kromozom fazlalığı

• Down sendromu. Down sendromlu kişilerin zihinsel engeli vardır ve birisinin bu sendroma sahip olduğu dışarıdan anlaşılabilir. Down sendromlu çocuklar ortalamaya kıyasla daha yavaş ve daha az gelişirler. Down sendromlu kişiler ortalama 60 yaşına kadar yaşar. Yaşamları boyunca ailelerinin veya başkalarının rehberliğine ve yardımına ihtiyaç duyarlar.
• Edwards sendromu ve Patau sendromu. Bunlar çok ciddi kromozom anormallikleridir. Edwards veya Patau sendromlu çocukların çoğu hamilelik sırasında ölür. Ya da doğumdan hemen sonra.

Kromozomun bir kısmı çok fazla veya kromozomun bir kısmı çok az

• Bu genellikle ciddi bir kromozom anormalliğiyle ilgilidir. Bu nedenle çocukta zihinsel engellilik ve fiziksel anormallik(ler) gelişebilir

NIPT kesin bir sonuç verir mi?

NIPT sonucu kesin değildir. Ancak sonuç genellikle güven vericidir: Eğer kromozom anormalliğine dair bir belirti yoksa, çocuğunuzda kromozom anormalliği olma ihtimali çok düşüktür. 

Kromozom anormalliği belirtisi olduğu sonucunu mu aldınız? Daha sonra bunun çocuktaki bir kromozom anormalliğiyle ilgili olup olmadığından emin olmak için takip muayenesi gereklidir. Ayrıca plasentada veya çok nadir olarak annede de kromozom anormalliği olabilir. Ebeniz size bu konuda daha fazla bilgi verebilir. Takip muayenesi isteyip istemediğinize siz karar verirsiniz. Bir çocukta kromozom anormalliğinin sonuçları her zaman ciddidir. Ancak durumun ne kadar ciddi olacağını önceden bilemezsiniz. Bu her çocuk için farklıdır.

Sonuçları ne zaman alırsınız?

Sonuçları 10 gün içinde alırsınız. 

Hangi sonuçları alırsınız?

Kromozom anormalliğine dair bir belirti yok 

Yaklaşık 1000 hamile kadından 993'ü bu sonuca ulaşıyor. Bu sonuç neredeyse her zaman doğrudur. 1000 hamile kadından 1'inden azı kromozom anormalliği olan bir çocuğa hamile kalıyor. Daha fazla takip muayenesine gerek yoktur.

Kromozom anormalliğine dair bir belirti var 

Yaklaşık 1000 hamile kadından 7'si bu sonuca ulaşıyor. Kromozom anormalliği olan bir çocuğa hamile olabilirsiniz. Ä°ki olasılık var:

1. Down, Edwards veya Patau sendromunun belirtileri var. Danışmanınız (genellikle ebeniz) tarafından çağrılırsınız. 
2. Başka bir kromozom anormalliğine dair bir belirti var. Üniversite Tıp Merkezindeki bir doktor (klinik genetik uzmanı) sizi arayacak.

Bir görüşme için davet alacaksınız. Kromozom anormalliği ve hangi takip testlerini yaptırabileceğiniz hakkında daha fazla bilgi alacaksınız. 

Test başarısız oldu

Yaklaşık 1000 hamile kadından 20'si bu sonuca ulaşıyor. NIPT'yi tekrar yaptırmayı seçebilirsiniz. NIPT yaklaşık beş hamile kadından dördünde hala başarılı oluyor.

Ultrason muayeneleri nasıl yapılır?

13 haftalık ultrason ve 20 haftalık ultrason yalnızca özel eğitimli sonografi teknisyenleri tarafından yapılabilir. Sonografi teknisyeni, ultrason başlığını karnınızın üzerinde hareket ettirerek çocuğunuzun ultrasonunu çeker. Ultrason çektirmek zarar vermez ve tehlikeli değildir. Çocuğunuz hiçbir şey hissetmez. Ultrason yaklaşık 30 dakika sürer. 13 haftalık ultrason ve 20 haftalık ultrason için hiçbir ücret ödemezsiniz.

Araştırmaları ne zaman yaptırabilirsiniz?

hafta ve üç günden on dört hafta ve üç güne kadar. Lütfen unutmayın: Hollanda'da yalnızca bilimsel IMITAS çalışmasına katılmanız durumunda 13 haftalık ultrasonu tercih edebilirsiniz. Bu çalışmada 13 haftalık ultrasonun avantaj ve dezavantajları araştırılmaktadır.

20 haftalık ultrasonu hamileliğin 18+0 ila 21+0 haftaları arasında yaptırabilirsiniz. Yani hamileliğinizin 18 hafta ve 0 gününden 21 hafta ve 0 gününe kadar. Ultrasonun hamileliğinizin 19. haftasında yapılması en iyisidir. Bu, hamileliğinizin 19 hafta ve 0 gününden 19 hafta ve 6 gününe kadardır.

13 haftalık ultrason ve 20 haftalık ultrason kesinlik sağlar mı?

Sonografi teknisyeni, 13 haftalık ultrason ve 20 haftalık ultrason sırasında tüm fiziksel anormallikleri göremez. Bu, ultrasonda hiçbir fiziksel anormallik görünmese bile çocuğunuzda bir anormallik olabileceği anlamına gelir.

Sonuçları ne zaman alırsınız?

Sonografi teknisyeni, ultrasondan hemen sonra sonuçları size bildirecektir.

13 haftalık ultrasonda hangi sonuçları alabilirsiniz? 

• Fiziksel anormallik belirtisi yok. Yaklaşık 1000 hamile kadından 990'ı bu sonuca ulaşıyor.
• Sonografi teknisyeni çocuğu araştırdı, ama her şeyi net göremedi.
• Anormal bir şey görüldü. Yaklaşık 1000 hamile kadından 10'u bu sonuca ulaşıyor. Takip muayenesi yaptırmayı tercih edebilirsiniz. 

20 haftalık ultrasonda hangi sonuçları alabilirsiniz? 

• Herhangi bir anormallik belirtisi yok. Yaklaşık 1000 hamile kadından 950'si bu sonuca ulaşıyor.
• Sonografi teknisyeni bir ultrason daha yapmak istiyor.
• Anormal bir şey görüldü. Kesinlik elde etmek için takip muayenesine ihtiyaç vardır. Yaklaşık 1000 hamile kadından 50'si bu sonuca ulaşıyor. 
• Anormal bir şey görüldü. Takip muayenesi gerekli değildir. Hamileliğinizin ilerleyen dönemlerinde başka bir ultrasona gireceksiniz. Sonografi teknisyeni daha sonra testin başarılı olup olmadığını kontrol eder.

Takip muayenesi için hangi seçenekleriniz var?

Size hangi takip muayenesinin teklif edileceği, daha önce hangi muayeneyi tamamladığınıza ve kaç haftalık hamile olduğunuza bağlıdır:

Koryon villus örneklemesi sırasında doktor plasentanın küçük bir parçasını çıkarır ve inceler. Bu, hamileliğin 11. haftasından sonra mümkündür. 

Amniyosentez sırasında doktor amniyotik sıvının bir kısmını alır ve inceler. Bu, hamileliğin 15. haftasından sonra mümkündür. 

Dezavantajı ise koryon villus örneklemesi veya amniyosentez nedeniyle düşük yapma riskinin bulunmasıdır. Bu, 1000 kadından 2'sinde görülür. 

Takip muayenesinin maliyetleri bazen tutardan düşülür.

Takip muayenesi hakkında daha fazla bilgi edinmek ister misiniz? 

Daha sonra Doğum Öncesi Teşhis Merkezinde bir görüşme yapacaksınız. Ancak o zaman tercihinizi yaparsınız. Ayrıca herhangi bir takip muayenesi isteyip istemediğinize de karar verebilirsiniz.

NIPT'yi mi seçiyorsunuz?

NIPT laboratuvarında yapılan araştırmasonrasında kan kalmış olabilir. NIPT laboratuvarı, kanı ve ilgili verileri iyi korunan bir sistemde saklar. 

13 haftalık ultrasonu mu tercih edersiniz?

Daha sonra bilimsel IMITAS çalışmasına katılırsınız. Bu, araştırmacıların verilerinizi gelecekte (en fazla 15 yıl) kullanabileceği anlamına gelmektedir. Bunun için bir onay formu imzalarsınız. Bu konuda daha fazla bilgi ister misiniz? Öyleyse www.13wekenecho.org adresini ziyaret edin.

Bilimsel araştırmalara ayrıca izin verin

Danışmanlık oturumu sırasında ebeniz, bilimsel araştırmacıların verilerinizi gelecekte kullanmasını isteyip istemediğinizi soracaktır. Ve eğer NIPT'yi tercih ettiyseniz kalan kan. Bu aynı zamanda herhangi bir takip muayenesi ve çocuğunuzun doğumdan sonraki sağlığı hakkındaki bilgilerle de ilgilidir. Kan 1 yıl süreyle saklanır. Artan kanın saklanıp bilimsel amaçlarla kullanılmasına izin veriyor musunuz? Bu kan daha sonra 8 yıl boyunca saklanır. 

Bilimsel araştırmalara izin veriyor musunuz? Bilimsel araştırmacılar adınızı ve adresinizi göremez. Verilerin ve kanın kime ait olduğunu bilmezler.

Gelecekteki bilimsel araştırmalar için onayınızı geri çekmek istiyor musunuz? O zaman bunu ebenize söyleyin. Bu, onayınızı geri çektiğinizi gösterir.

If you want to withdraw your consent to future scientific research, tell your midwife. The midwife will notify the appropriate authorities.