De NIPT, de 13 wekenecho en de 20 wekenecho
Je bent zwanger. Met de NIPT, de 13 wekenecho en de 20 wekenecho kun je het kind in jouw buik laten onderzoeken. Dat noemen we prenatale screening.
Wat kun je laten onderzoeken?
De NIPT is een onderzoek naar chromosoomafwijkingen. De 13 wekenecho en de 20 wekenecho zijn onderzoeken naar lichamelijke afwijkingen. Je beslist zelf of je de onderzoeken wilt laten doen.
Aan welke onderzoeken kun je wanneer meedoen?
- Vanaf week 10
NIPT: onderzoek naar chromosoomafwijkingen - Rond week 13
13 wekenecho: onderzoek naar lichamelijke afwijkingen vroeg in de zwangerschap - Rond week 20
20 wekenecho: onderzoek naar lichamelijke afwijkingen, (bijna) halverwege de zwangerschap.
Een keuze maken
Bij het eerste bezoek vraagt je verloskundige of je meer wilt weten over de NIPT, de 13 wekenecho en de 20 wekenecho.
Er zijn dan twee mogelijkheden:
- Je wilt er niets over weten. Je krijgt geen informatie en geen onderzoek.
- Je wilt er wel iets over weten. Je krijgt dan een uitgebreid gesprek. In het gesprek kijken jullie samen wat je nodig hebt om een keuze te maken die bij jou past. Je kunt ook vragen stellen. Na het uitgebreide gesprek beslis je of je onderzoek(en) wilt.
Denk goed na over de volgende vragen:
- Hoeveel wil je weten over je kind voordat het is geboren?
- Hoe zou het voor je zijn om te leven met een kind met een chromosoomafwijking, zoals downsyndroom of een kind met een lichamelijke afwijking?
De NIPT
Wat is de NIPT?
De NIPT is een bloedonderzoek naar chromosoomafwijkingen bij het kind. Als je kiest voor de NIPT wordt jouw bloed onderzocht op chromosoomafwijkingen die ernstige gevolgen kunnen hebben voor de gezondheid van het kind, zoals downsyndroom.
Hoe gaat de NIPT?
Bij de NIPT laat je bloed afnemen. Dat kan vanaf 10 weken zwangerschap. Jouw verloskundige of gynaecoloog vertelt je waar je bloed kunt laten afnemen. Daarna volgt het bloedonderzoek. Je betaalt niets voor de NIPT..
Wat is een chromosoomafwijking?
In de cellen van je lichaam zitten chromosomen. Die chromosomen bestaan uit DNA. Je DNA bepaalt je eigenschappen, bijvoorbeeld je lengte, de kleur van je ogen en hoe alles in je lichaam werkt. Elke cel heeft 23 setjes van 2 chromosomen. Soms gaat er iets mis bij de aanleg van de chromosomen. We noemen dat een chromosoomafwijking.
Welke soorten chromosoomafwijkingen zijn er?
Er zijn verschillende soorten chromosoomafwijkingen:
Een heel chromosoom te veel
- Downsyndroom. Mensen met downsyndroom hebben een verstandelijke beperking en je kunt zien dat iemand het heeft. Kinderen met downsyndroom ontwikkelen zich langzamer en minder goed dan gemiddeld. Gemiddeld worden mensen met downsyndroom 60 jaar. Tijdens hun hele leven hebben ze begeleiding en hulp nodig van hun familie of anderen.
- Edwardssyndroom en patausyndroom. Dit zijn heel ernstige chromosoomafwijkingen. De meeste kinderen met edwards- of patausyndroom overlijden tijdens de zwangerschap. Of vlak na de geboorte.
Een stuk van een chromosoom te veel of een stuk van een chromosoom te weinig
- Het gaat dan meestal om een ernstige chromosoomafwijking. Het kind kan daardoor een verstandelijke beperking en lichamelijke afwijking(en) krijgen.
Geeft de NIPT zekerheid?
De uitslag van de NIPT geeft geen zekerheid. Toch is de uitslag meestal een geruststelling: als er geen aanwijzing is voor een chromosoomafwijking is de kans maar heel klein dat je kind een chromosoomafwijking heeft.
Krijg je de uitslag dat er een aanwijzing is voor een chromosoomafwijking? Dan is vervolgonderzoek nodig om zeker te weten of het gaat om een chromosoomafwijking bij het kind. Het kan ook gaan om een chromosoomafwijking in de placenta of heel soms bij de moeder. Je verloskundige kan je daar meer over vertellen. Je kiest zelf of je vervolgonderzoek wilt. De gevolgen van een chromosoomafwijking bij een kind zijn altijd ernstig. Maar hoe ernstig weet je niet van tevoren. Dat is per kind anders.
Wanneer krijg je de uitslag?
Je krijgt de uitslag binnen 10 dagen.
Welke uitslag kun je krijgen?
Er is geen aanwijzing voor een chromosoomafwijking
Ongeveer 993 van de 1.000 zwangeren krijgen deze uitslag. Deze uitslag klopt bijna altijd. Minder dan 1 op de 1.000 zwangeren is toch zwanger van een kind met een chromosoomafwijking. Er is geen vervolgonderzoek nodig.
Er is een aanwijzing voor een chromosoomafwijking
Ongeveer 7 van de 1.000 zwangeren krijgen deze uitslag. Je bent mogelijk zwanger van een kind met een chromosoomafwijking. Er zijn dan twee mogelijkheden:
- Er is een aanwijzing voor down-, edwards- of patausyndroom. Je wordt gebeld door je counselor (meestal je verloskundige).
- Er is een aanwijzing voor een andere chromosoomafwijking. Je wordt gebeld door een arts (klinisch geneticus) van een Universitair Medisch Centrum.
Je krijgt een uitnodiging voor een gesprek. Daarin krijg je meer informatie over de chromosoomafwijking en welk vervolgonderzoek je kunt krijgen.
De test is mislukt
Ongeveer 20 van de 1.000 zwangeren krijgen deze uitslag. Je kunt ervoor kiezen om de NIPT nog een keer te laten doen. Bij ongeveer vier van de vijf zwangeren lukt de NIPT dan alsnog.
De 13 wekenecho en 20 wekenecho
Bij de 13 wekenecho en de 20 wekenecho bekijkt een echoscopist met een echo-apparaat of het kind lichamelijke afwijkingen heeft. De echoscopist controleert ook het vruchtwater en de groei van het kind.
De 20 wekenecho en de 13 wekenecho lijken veel op elkaar. Maar er zijn ook verschillen.
Hoe gaan de echo-onderzoeken?
Alleen speciaal opgeleide echoscopisten mogen de 13 wekenecho en de 20 wekenecho doen. De echoscopist maakt een echo van jouw kind door de echokop te bewegen over jouw buik. Het maken van een echo doet geen pijn en is niet gevaarlijk. Jouw kind voelt er niks van. De echo duurt ongeveer 30 minuten. Je betaalt niets voor de 13 wekenecho en de 20 wekenecho.
Wanneer kun je de onderzoeken krijgen?
Je kunt de 13 wekenecho laten doen van 12+3 tot en met 14+3 weken zwangerschap. Dus vanaf twaalf weken en drie dagen tot en met veertien weken en drie dagen. Let op: in Nederland kun je alleen kiezen voor de 13 wekenecho als je meedoet aan de wetenschappelijke IMITAS studie. Die studie onderzoekt wat de voor- en nadelen zijn van de 13 wekenecho.
Je kunt de 20 wekenecho laten doen van 18+0 tot en met 21+0 weken zwangerschap. Dus van 18 weken en 0 dagen tot en met 21 weken en 0 dagen van je zwangerschap. Het liefst laat je de echo doen in week 19 van jouw zwangerschap. Dat is dus 19 weken en 0 dagen tot en met 19 weken en 6 dagen van jouw zwangerschap.
Geven de 13 wekenecho en de 20 wekenecho zekerheid?
De echoscopist kan niet alle lichamelijke afwijkingen zien bij de 13 wekenecho en de 20 wekenecho. Dat betekent dat je kind toch een afwijking kan hebben, ook al is er bij de echo geen lichamelijke afwijking te zien.
Wanneer krijg je de uitslag?
De echoscopist vertelt je meteen na de echo de uitslag.
Welke uitslag kun je krijgen bij de 13 wekenecho?
- Er zijn geen aanwijzingen voor lichamelijke afwijkingen te zien. Ongeveer 990 van de 1.000 zwangeren krijgen deze uitslag.
- De echoscopist heeft het kind bekeken, maar kon niet alles goed zien.
- Er is iets afwijkends gezien. Ongeveer 10 van de 1.000 zwangeren krijgen deze uitslag. Je kunt kiezen voor vervolgonderzoek.
Welke uitslag kun je krijgen bij de 20 wekenecho?
- Er zijn geen aanwijzingen voor afwijkingen te zien. Ongeveer 950 van de 1.000 zwangeren krijgen deze uitslag.
- De echoscopist wil nog een keer een echo maken.
- Er is iets afwijkends gezien. Vervolgonderzoek is nodig om zekerheid te krijgen. Ongeveer 50 van de 1.000 zwangeren krijgen deze uitslag.
- Er is iets afwijkends gezien. Vervolgonderzoek is niet nodig. Later in je zwangerschap krijg je nog een echo. Dan controleert de echoscopist of het is overgegaan.
Vervolgonderzoek
Wanneer kun je vervolgonderzoek laten doen?
Heb je de uitslag van de NIPT, de 13 wekenecho of de 20 wekenecho? En zijn er aanwijzingen dat je kind een chromosoomafwijking of lichamelijke afwijking heeft? Dan is er vervolgonderzoek nodig om meer duidelijkheid te krijgen. De echoscopist, verloskundige of arts vertelt welk vervolgonderzoek je kunt krijgen. Je kiest zelf of je vervolgonderzoek wilt.
Welke mogelijkheden voor vervolgonderzoek heb je?
Welk vervolgonderzoek je krijgt aangeboden, hangt af van welk onderzoek je eerst hebt gedaan en hoeveel weken je zwanger bent:
| Uitgebreide echo | Bloedonderzoek | Vlokkentest (vanaf 11 weken) |
Vruchtwaterpunctie (vanaf 15 weken) |
|
|---|---|---|---|---|
| NIPT | ✓ | ✓ | ✓ | |
| 13 wekenecho | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ |
| 20 wekenecho | ✓ | ✓ | ✓ |
Bij een vlokkentest haalt de arts een klein stukje van de placenta weg en onderzoekt dit. Dit kan na 11 weken zwangerschap.
Bij een vruchtwaterpunctie haalt de arts wat vruchtwater weg en onderzoekt dit. Dit kan na 15 weken zwangerschap.
Het nadeel is dat er een kans is op een miskraam door een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Dit komt voor bij 2 van de 1.000 vrouwen.
Wil je meer weten over het vervolgonderzoek?
Dan krijg je een gesprek bij een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. Pas daarna maak je jouw keuze. Je mag ook beslissen dat je geen vervolgonderzoek wilt.
Gegevens en privacy
Wat gebeurt er met jouw gegevens?
Kies je voor prenatale screening? Dan bewaren jouw zorgverleners je gegevens hierover in het zorgdossier. Dit moet van de wet.
De gegevens van jou en de uitslag van de NIPT en de echo-onderzoeken komen ook in een landelijk informatiesysteem (Peridos). Dat is nodig om het onderzoek goed te laten verlopen. Gegevens en uitslagen worden ook gebruikt om te controleren of de zorgverleners en de laboratoria hun werk goed doen. En om uit te rekenen hoeveel zwangeren kiezen voor de prenatale screening.
Het landelijke informatiesysteem is goed beveiligd. Wil je niet dat we jouw gegevens hierin bewaren? Zeg dit dan tegen jouw verloskundige. Die zorgt ervoor dat er na jouw bevalling, alleen nog gegevens in het landelijke informatiesysteem staan die niet direct aan jou te koppelen zijn. Je telt dan wel mee in de statistieken maar niemand weet welke gegevens van jou zijn.
Kies je voor de NIPT?
Na het onderzoek in het NIPT-laboratorium kan er bloed overblijven. Het NIPT-laboratorium bewaart het bloed en de gegevens die daarbij horen in een goed beveiligd systeem.
Kies je voor de 13 wekenecho?
Dan doe je mee aan de wetenschappelijke IMITAS studie. Dit betekent dat de onderzoekers jouw gegevens in de toekomst (maximaal 15 jaar) mogen gebruiken. Je tekent hiervoor een toestemmingsformulier. Wil je hier meer informatie over? Kijk dan op www.13wekenecho.org.
Apart toestemming geven voor wetenschappelijk onderzoek
Tijdens het counselingsgesprek vraagt jouw verloskundige of wetenschappelijk onderzoekers jouw gegevens in de toekomst mogen gebruiken. En overgebleven bloed als je koos voor de NIPT. Het gaat ook om gegevens over eventuele vervolgonderzoeken en de gezondheid van je kind na de geboorte. Bloed wordt 1 jaar bewaard. Geef je toestemming voor het bewaren en gebruiken van overgebleven bloed voor wetenschappelijk? Dan wordt dit bloed 8 jaar bewaard.
Geef je toestemming voor wetenschappelijk onderzoek? De wetenschappelijk onderzoekers kunnen jouw naam en adres niet zien. Ze weten niet van wie de gegevens en het bloed zijn.
Wil je jouw toestemming voor het toekomstig wetenschappelijk onderzoek intrekken? Zeg dit dan tegen jouw verloskundige. Die geeft door dat je de toestemming intrekt.